TWIST1
Ідентифікатори
Символи
TWIST1 , twist family bHLH transcription factor 1, ACS3, BPES2, BPES3, CRS, CRS1, SCS, TWIST, bHLHa38, CSO, SWCOS
Зовнішні ІД
OMIM : 601622 MGI: 98872 HomoloGene: 402 GeneCards: TWIST1
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння [1]
Онтологія гена
Молекулярна функція
• DNA binding • protein dimerization activity • protein homodimerization activity • protein domain specific binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • transcription factor binding • bHLH transcription factor binding • E-box binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein heterodimerization activity • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
Клітинна компонента
• клітинне ядро • нуклеоплазма
Біологічний процес
• positive regulation of transcription regulatory region DNA binding • embryonic skeletal system morphogenesis • positive regulation of fatty acid beta-oxidation • roof of mouth development • диференціація клітин • positive regulation of cell motility • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • negative regulation of molecular function • осифікація • ритмічний процес • positive regulation of epithelial cell proliferation • negative regulation of striated muscle tissue development • regulation of bone mineralization • aortic valve morphogenesis • negative regulation of cell differentiation • cardiac neural crest cell migration involved in outflow tract morphogenesis • cellular response to growth factor stimulus • positive regulation of monocyte chemotactic protein-1 production • muscle organ development • embryonic digit morphogenesis • negative regulation of apoptotic process • neuron migration • in utero embryonic development • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • outer ear morphogenesis • eyelid development in camera-type eye • mitral valve morphogenesis • positive regulation of DNA-templated transcription, initiation • positive regulation of epithelial to mesenchymal transition • negative regulation of DNA-binding transcription factor activity • transcription, DNA-templated • negative regulation of osteoblast differentiation • positive regulation of angiogenesis • hindlimb morphogenesis • negative regulation of phosphatidylinositol 3-kinase signaling • cranial suture morphogenesis • odontogenesis • endocardial cushion morphogenesis • negative regulation of double-strand break repair • multicellular organism development • cardiac neural crest cell development involved in outflow tract morphogenesis • neural tube closure • GO:1901313 positive regulation of gene expression • negative regulation of DNA damage response, signal transduction by p53 class mediator • negative regulation of skeletal muscle tissue development • embryonic limb morphogenesis • negative regulation of oxidative phosphorylation uncoupler activity • osteoblast differentiation • positive regulation of tumor necrosis factor production • cell proliferation involved in heart valve development • embryonic cranial skeleton morphogenesis • negative regulation of tumor necrosis factor production • negative regulation of peroxisome proliferator activated receptor signaling pathway • positive regulation of endocardial cushion to mesenchymal transition involved in heart valve formation • negative regulation of histone acetylation • embryonic camera-type eye formation • bone development • embryonic forelimb morphogenesis • cellular response to hypoxia • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • negative regulation of cellular senescence • embryonic hindlimb morphogenesis • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • cytokine-mediated signaling pathway
Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види
Людина
Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC)
Хр. 7: 19.02 – 19.12 Mb
Хр. 12: 34.01 – 34.01 Mb
PubMed search
[2]
[3] Вікідані
TWIST1 (англ. Twist family bHLH transcription factor 1 ) — білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 202 амінокислот , а молекулярна маса — 20 954.[5] Для нього характерний мотив спіраль-петля-спіраль .[6]
Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MMQDVSSSPV SPADDSLSNS EEEPDRQQPP SGKRGGRKRR SSRRSAGGGA
GPGGAAGGGV GGGDEPGSPA QGKRGKKSAG CGGGGGAGGG GGSSSGGGSP
QSYEELQTQR VMANVRERQR TQSLNEAFAA LRKIIPTLPS DKLSKIQTLK
LAARYIDFLY QVLQSDELDS KMASCSYVAH ERLSYAFSVW RMEGAWSMSA
SH
Кодований геном білок за функціями належить до репресорів , активаторів , білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як регуляція транскрипції , біологічні ритми, диференціація клітин , міогенез. Білок має сайт для зв'язування з ДНК . Локалізований у ядрі . Найвища концентрація мРНК цього фактора спостерігається у плаценті , а у дорослих — у тканинах , що походять з мезодерми .[7] Вважається, що Twist1 регулює остеогенез .[8]
Мутації Twist1 асоційовані з синдромом Сезарі[en] [9] , Синдромом Саетра — Хоцена[en] [10] [11] , раком молочної залози [12] тощо. Крім того, Twist1 відіграє важливу роль у метастазуванні, і у метастазуючих карциномах експресія Twist1 або метилювання його промотора є поширеним явищем.[13] Також, разом з N-Myc Twist1 відіграє роль онкогена при багатьох онкологічних хворобах, зокрема при нейробластомі .[12] [14]
Bourgeois P., Stoetzel C., Bolcato-Bellemin A.-L., Mattei M.-G., Perrin-Schmitt F. (1996). The human H-twist gene is located at 7p21 and encodes a B-HLH protein that is 96% similar to its murine M-twist counterpart. Mamm. Genome . 7 : 915—917. PMID 8995765 DOI :10.1007/s003359900269
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res . 14 : 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI :10.1101/gr.2596504
Sosic D., Richardson J.A., Yu K., Ornitz D.M., Olson E.N. (2003). Twist regulates cytokine gene expression through a negative feedback loop that represses NF-kappaB activity. Cell . 112 : 169—180. PMID 12553906 DOI :10.1016/S0092-8674(03)00002-3
Seto M.L., Lee S.J., Sze R.W., Cunningham M.L. (2001). Another TWIST on Baller-Gerold syndrome. Am. J. Med. Genet . 104 : 323—330. PMID 11754069 DOI :10.1002/ajmg.10065
Kunz J., Hudler M., Fritz B. (1999). Identification of a frameshift mutation in the gene TWIST in a family affected with Robinow-Sorauf syndrome . J. Med. Genet . 36 : 650—652. PMID 10465122
↑ Захворювання, генетично пов'язані з TWIST1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних .
↑ Human PubMed Reference: .
↑ Mouse PubMed Reference: .
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12428 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017 .
↑ UniProt, Q15672 (англ.) . Архів оригіналу за 7 листопада 2017. Процитовано 7 вересня 2017 .
↑ Bourgeois, P.; Stoetzel, C.; Bolcato-Bellemin, A. L.; Mattei, M. G.; Perrin-Schmitt, F. (1996-12-XX). The human H-twist gene is located at 7p21 and encodes a B-HLH protein that is 96% similar to its murine M-twist counterpart . Mammalian Genome: Official Journal of the International Mammalian Genome Society . Т. 7, № 12. с. 915—917. doi :10.1007/s003359900269 . ISSN 0938-8990 . PMID 8995765 . Процитовано 9 квітня 2021 .
↑ TWIST1 twist family bHLH transcription factor 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI . www.ncbi.nlm.nih.gov . Процитовано 9 квітня 2021 .
↑ Lee, M. S.; Lowe, G. N.; Strong, D. D.; Wergedal, J. E.; Glackin, C. A. (15 грудня 1999). TWIST, a basic helix-loop-helix transcription factor, can regulate the human osteogenic lineage . Journal of Cellular Biochemistry . Т. 75, № 4. с. 566—577. doi :10.1002/(sici)1097-4644(19991215)75:43.0.co;2-0 . ISSN 0730-2312 . PMID 10572240 . Архів оригіналу за 17 серпня 2020. Процитовано 9 квітня 2021 .
↑ van Doorn, Remco; Dijkman, Remco; Vermeer, Maarten H.; Out-Luiting, Jacoba J.; van der Raaij-Helmer, Elisabeth M. H.; Willemze, Rein; Tensen, Cornelis P. (15 серпня 2004). Aberrant expression of the tyrosine kinase receptor EphA4 and the transcription factor twist in Sézary syndrome identified by gene expression analysis . Cancer Research . Т. 64, № 16. с. 5578—5586. doi :10.1158/0008-5472.CAN-04-1253 . ISSN 0008-5472 . PMID 15313894 . Архів оригіналу за 28 січня 2022. Процитовано 9 квітня 2021 . (англ.)
↑ Kress, Wolfram; Schropp, Christian; Lieb, Gabriele; Petersen, Birgit; Büsse-Ratzka, Maria; Kunz, Jürgen; Reinhart, Edeltraut; Schäfer, Wolf-Dieter; Sold, Johanna (2006-01). Saethre-Chotzen syndrome caused by TWIST 1 gene mutations: functional differentiation from Muenke coronal synostosis syndrome . European journal of human genetics: EJHG . Т. 14, № 1. с. 39—48. doi :10.1038/sj.ejhg.5201507 . ISSN 1018-4813 . PMID 16251895 . Архів оригіналу за 21 січня 2022. Процитовано 9 квітня 2021 . (англ.)
↑ Howard, T. D.; Paznekas, W. A.; Green, E. D.; Chiang, L. C.; Ma, N.; Ortiz de Luna, R. I.; Garcia Delgado, C.; Gonzalez-Ramos, M.; Kline, A. D. (1997-01-XX). Mutations in TWIST, a basic helix-loop-helix transcription factor, in Saethre-Chotzen syndrome . Nature Genetics . Т. 15, № 1. с. 36—41. doi :10.1038/ng0197-36 . ISSN 1061-4036 . PMID 8988166 . Архів оригіналу за 9 березня 2021. Процитовано 9 квітня 2021 . (англ.)
↑ а б Martin, Tracey A.; Goyal, Amit; Watkins, Gareth; Jiang, Wen G. (2005-06). Expression of the transcription factors snail, slug, and twist and their clinical significance in human breast cancer . Annals of Surgical Oncology . Т. 12, № 6. с. 488—496. doi :10.1245/ASO.2005.04.010 . ISSN 1068-9265 . PMID 15864483 . Архів оригіналу за 25 травня 2021. Процитовано 9 квітня 2021 . (англ.)
↑ Khan, Md Asaduzzaman; Chen, Han-chun; Zhang, Dianzheng; Fu, Junjiang (2013-10). Twist: a molecular target in cancer therapeutics . Tumour Biology: The Journal of the International Society for Oncodevelopmental Biology and Medicine . Т. 34, № 5. с. 2497—2506. doi :10.1007/s13277-013-1002-x . ISSN 1423-0380 . PMID 23873099 . Архів оригіналу за 25 жовтня 2021. Процитовано 9 квітня 2021 .
↑ Puisieux, A.; Valsesia-Wittmann, S.; Ansieau, S. (16 січня 2006). A twist for survival and cancer progression . British Journal of Cancer . Т. 94, № 1. с. 13—17. doi :10.1038/sj.bjc.6602876 . ISSN 0007-0920 . PMC 2361066 . PMID 16306876 . Архів оригіналу за 25 травня 2021. Процитовано 9 квітня 2021 .
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)
(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)
(1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP)
(1.4) NF-1
(1.5) RF-X
(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1) Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4 )
підродина 1
підродина 2
підродина 3
Стероїдні гормони
Естроген-зв'язувальні
підродина 4
підродина 5
підродина 6
підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4
(2.3) Cys2 His2 з доменом цинкових пальців
(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер
(2.5) Цинкові пальці іншого складу
(2.6) WRKY
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс
(3.2) Парний бокс
(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль
(3.4) Фактори теплового шоку
(3.5) Триптофановий кластер
(3.6) Домен транскрипційний енхансер
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR
(4.2) STAT
(4.3) p53
(4.4) MADS
(4.6) TATA
(4.7) Високомобільна група
(4.9) Grainyhead
(4.10) Домен холодового шоку
(4.11) Runt
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y)
(0.3) Pocket домен
(0.5) AP2/EREBP-подібні
(0.6) Інші