HNF1B

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2DA6, 2H8R

Ідентифікатори

Символи

HNF1B, FJHN, HNF-1B, HNF1beta, HNF2, HPC11, LF-B3, LFB3, MODY5, TCF-2, TCF2, VHNF1, HNF-1-beta, HNF1 homeobox B, T2D, ADTKD3, RCAD

Зовнішні ІД

OMIM: 189907 MGI: 98505 HomoloGene: 396 GeneCards: HNF1B

Пов'язані генетичні захворювання

цукровий діабет 2-го типу, endometrial cancer, рак простати^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding • sequence-specific DNA binding • protein homodimerization activity • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein heterodimerization activity • transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001158 cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0032403 protein-containing complex binding
Клітинна компонента	• transcription regulator complex • нуклеоплазма • клітинне ядро
Біологічний процес	• Сигнальний шлях Notch • pronephros development • mesonephric tubule development • endoderm development • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • GO:1904578 response to organic cyclic compound • mesonephric duct development • endodermal cell fate specification • розвиток нирки • mesonephric duct formation • ureteric bud elongation • protein-DNA complex assembly • negative regulation of mesenchymal cell apoptotic process involved in mesonephric nephron morphogenesis • hindbrain development • hepatocyte differentiation • epithelial cell proliferation • insulin secretion • negative regulation of apoptotic process • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • response to glucose • positive regulation of transcription initiation from RNA polymerase II promoter • nephric duct formation • circadian regulation of gene expression • transcription, DNA-templated • regulation of branch elongation involved in ureteric bud branching • negative regulation of mesenchymal cell apoptotic process involved in metanephros development • epithelium development • nephric duct development • genitalia development • pronephric nephron tubule development • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • hepatoblast differentiation • regulation of Wnt signaling pathway • GO:1901313 positive regulation of gene expression • inner cell mass cell differentiation • embryonic morphogenesis • kidney morphogenesis • embryonic digestive tract morphogenesis • liver development • regulation of endodermal cell fate specification • branching morphogenesis of an epithelial tube • response to carbohydrate • regulation of pronephros size • anterior/posterior pattern specification • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • endocrine pancreas development • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • pancreas development
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


6928


21410

Ensembl


ENSG00000276194 ENSG00000275410


ENSMUSG00000020679

UniProt


P35680


P27889

RefSeq (мРНК)


NM_000458 NM_001165923 NM_001304286 NM_006481


NM_001291268 NM_001291269 NM_009330

RefSeq (білок)


NP_000449 NP_001159395 NP_001291215 NP_001159395.1


NP_001278197 NP_001278198 NP_033356

Локус (UCSC)

Хр. 17: 37.69 – 37.75 Mb

Хр. 11: 83.74 – 83.8 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

HNF1B (англ. HNF1 homeobox B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 557 амінокислот, а молекулярна маса — 61 324^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MVSKLTSLQQ	ELLSALLSSG	VTKEVLVQAL	EELLPSPNFG	VKLETLPLSP
GSGAEPDTKP	VFHTLTNGHA	KGRLSGDEGS	EDGDDYDTPP	ILKELQALNT
EEAAEQRAEV	DRMLSEDPWR	AAKMIKGYMQ	QHNIPQREVV	DVTGLNQSHL
SQHLNKGTPM	KTQKRAALYT	WYVRKQREIL	RQFNQTVQSS	GNMTDKSSQD
QLLFLFPEFS	QQSHGPGQSD	DACSEPTNKK	MRRNRFKWGP	ASQQILYQAY
DRQKNPSKEE	REALVEECNR	AECLQRGVSP	SKAHGLGSNL	VTEVRVYNWF
ANRRKEEAFR	QKLAMDAYSS	NQTHSLNPLL	SHGSPHHQPS	SSPPNKLSGV
RYSQQGNNEI	TSSSTISHHG	NSAMVTSQSV	LQQVSPASLD	PGHNLLSPDG
KMISVSGGGL	PPVSTLTNIH	SLSHHNPQQS	QNLIMTPLSG	VMAIAQSLNT
SQAQSVPVIN	SVAGSLAALQ	PVQFSQQLHS	PHQQPLMQQS	PGSHMAQQPF
MAAVTQLQNS	HMYAHKQEPP	QYSHTSRFPS	AMVVTDTSSI	STLTNMSSSK
QCPLQAW

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

[ред. | ред. код]

Bach I., Mattei M.-G., Cereghini S., Yaniv M. (1991). Two members of an HNF1 homeoprotein family are expressed in human liver. Nucleic Acids Res. 19: 3553—3559. PMID 1677179 DOI:10.1093/nar/19.13.3553
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Lu P., Rha G.B., Chi Y.I. (2007). Structural basis of disease-causing mutations in hepatocyte nuclear factor 1beta. Biochemistry. 46: 12071—12080. PMID 17924661 DOI:10.1021/bi7010527
Kitanaka S., Miki Y., Hayashi Y., Igarashi T. (2004). Promoter-specific repression of hepatocyte nuclear factor (HNF)-1beta and HNF-1alpha transcriptional activity by an HNF-1beta missense mutant associated with type 5 maturity-onset diabetes of the young with hepatic and biliary manifestations. J. Clin. Endocrinol. Metab. 89: 1369—1378. PMID 15001636 DOI:10.1210/jc.2003-031308
Edghill E.L., Bingham C., Ellard S., Hattersley A.T. (2006). Mutations in hepatocyte nuclear factor-1beta and their related phenotypes. J. Med. Genet. 43: 84—90. PMID 15930087 DOI:10.1136/jmg.2005.032854
Bach I., Yaniv M. (1993). More potent transcriptional activators or a transdominant inhibitor of the HNF1 homeoprotein family are generated by alternative RNA processing. EMBO J. 12: 4229—4242. PMID 7900999

Примітки

[ред. | ред. код]

↑ Захворювання, генетично пов'язані з HNF1B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11630 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, P35680 (англ.) . Архів оригіналу за 22 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]

Хромосома 17

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Фактори транскрипції та внутрішньоклітинні рецептори

(1) Основні домени

(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)	Фактори актривації транскрипції AATF 1 2 3 4 5 6 7 AP-1 c-Fos FOSB FOSL1 FOSL2 JDP2 c-Jun JUNB JUND BACH 1 2 BATF BLZF1 C/EBP α β γ δ ε ζ CREB 1 3 L1 CREM DBP DDIT3 GABPA GCN4 HLF MAF B F G K NFE 2 L1 L2 L3 NFIL3 NRL NRF 1 2 3 XBP1

(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)	ATOH1 AHR AHRR ARNT ASCL1 BHLH 2 3 9 ARNTL ARNTL ARNTL2 CLOCK EPAS1 FIGLA HAND 1 2 HES 5 6 HEY 1 2 L HES1 HIF 1A 3A ID 1 2 3 4 LYL1 MESP2 MXD4 MYCL MYCN Міогенні фактори MyoD MYOG MYF5 MYF6 Нейрогеніни 1 2 3 НейроD 1 2 NPAS 1 2 3 OLIG 1 2 SIM 1 2 TAL 1 2 TWIST1 USF1

(1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP)	AP-4 MAX MXD1 MXD3 MITF MNT MLX MLXIPL MXI1 Myc SREBP 1 2

(1.4) NF-1	NFI A B C X SMAD R-SMAD 1 2 3 5 9 I-SMAD 6 7 4)

(1.5) RF-X	RFX 1 2 3 4 5 6 ANK

(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)	AP-2 α β γ δ ε

(2) Цинк-координовані домени ДНК

(2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys₄)

підродина 1	Тиреоїдний гормон α β CAR FXR LXR α β PPAR α β/δ γ PXR RAR α β γ ROR α β γ Rev-ErbA α β VDR

підродина 2	COUP-TF I II Ear-2 HNF4 α γ PNR RXR α β γ Тестикулярні рецептори 2 4 TLX

підродина 3	Стероїдні гормони Андроген Естроген α β Глюкокортикоїди Мінералокортикоїди Прогестерон Естроген-зв'язувальні α β γ

підродина 4	NUR NGFIB NOR1 NURR1

підродина 5	LRH-1 SF1

підродина 6	GCNF

підродина 0	DAX1 SHP

(2.2) Інші цинкові пальці Cys₄

GATA
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
MTA
- 1
- 2
- 3
TRPS1

(2.3) Cys₂His₂ з доменом цинкових пальців

Загальні фактори транскрипції
- TFIIA
  - 1
  - 2
- TFIIB
- TFIID
  - TBP
    - L1
    - L2
  - TAF
    - 1
    - 2
    - 3
    - 4
    - 4B
    - 5
    - 6
    - 7
    - 8
    - 9
    - 9B
    - 10
    - 11
    - 12
    - 13
    - 15
- TFIIE
  - 1
  - 2
- TFIIF
  - 1
  - 2
- TFIIH
  - 1
  - 2
  - 4
  - 2I
  - 3A
  - 3C1
  - 3C2

ATBF1
BCL
- 1
- 2
- 3
- 5
- 6
- 6B
- 7A
- 7B
- 7C
- 8
- 9
- 10
- 11A
- 11B
CTCF
E4F1
EGR
- 1
- 2
- 3
- 4
ERV3
GFI1
GLI
- 1
- 2
- 3
- REST
- S1
- S2
- YY1
HIC
- 1
- 2
HIVEP
- 1
- 2
- 3
IKZF
- 1
- 2
- 3
ILF
- 2
- 3
KLF
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 17
MTF1
MYT1
OSR1
PRDM9
SALL
- 1
- 2
- 3
- 4
SP
- 1
- 2
- 4
- 7
- 8
TSHZ3
WT1
Zbtb7
- 7A
- 7B
ZBTB
- 11
- 16
- 17
- 20
- 32
- 33
- 40
цинкові пальці
- 3
- 7
- 9
- 10
- 19
- 22
- 24
- 33B
- 34
- 35
- 41
- 43
- 44
- 51
- 74
- 143
- 146
- 148
- 165
- 202
- 217
- 219
- 238
- 239
- 259
- 267
- 268
- 281
- 295
- 300
- 318
- 330
- 346
- 350
- 365
- 366
- 384
- 423
- 451
- 452
- 471
- 593
- 638
- 644
- 649
- 655

(2.4) Cys₆ цистеїн-цинковий кластер

HIVEP1

(2.5) Цинкові пальці іншого складу

AIRE
DIDO1
GRLF1
ING
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
JARID
- 1A
- 1B
- 1C
- 1D
- 2
JMJD1B

(2.6) WRKY

WRKY

(3) Домени спіраль-поворот-спіраль

(3.1) Гомеобокс	ARX CDX 1 2 CRX CUTL1 DBX 1 2 DLX 1 2 3 4 5 6 EMX 1 2 EN 1 2 FHL 1 2 3 HESX1 HHEX HLX Гомеобокс A1 A2 A3 A4 A5 A7 A9 A10 A11 A13 B1 B2 B3 B4 B5 B6 B7 B8 B9 B13 C4 C5 C6 C8 C9 C10 C11 C12 C13 D1 D3 D4 D8 D9 D10 D11 D12 D13 HOPX IRX 1 2 3 4 5 6 MKX LMX 1A 1B MEIS 1 2 MEOX2 MNX1 MSX 1 2 NANOG NKX 2-1 2-2 2-3 2-5 3-1 3-2 6-1 6-2 NOBOX PBX 1 2 3 PHF 1 3 6 8 10 16 17 20 21A PHOX 2A 2B PITX 1 2 3 POU PIT-1 BRN-3 A B C Oct 1 2 3/4 6 7 11 OTX 1 2 PDX1 SATB2 SHOX2 SIX 1 2 3 4 5 VAX1 ZEB 1 2

(3.2) Парний бокс	PAX 1 2 3 4 5 6 7 8 9 PRRX 1 2 RAX

(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль	E2F 1 2 3 4 5 FOX A1 A2 A3 C1 C2 D3 D4 E1 E3 F1 G1 H1 I1 J1 J2 K1 K2 L2 M1 N1 N3 O1 O3 O4 P1 P2 P3 P4

(3.4) Фактори теплового шоку	HSF 1 2 4

(3.5) Триптофановий кластер	ELF 2 4 5 EHF ELK 1 3 4 ERF ETS 1 2 ERG SPIB ETV 1 2 3 4 5 6 FLI1 IRF 1 2 3 4 5 6 7 8 MYB MYBL2

(3.6) Домен транскрипційний енхансер	TEA 1 2 3 4

(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом

(4.1) RHR	NF-κB NFKB1 NFKB2 REL RELA RELB NFAT C1 C2 C3 C4 5

(4.2) STAT	STAT^[en] 1 2 3 4 5 A B 6

(4.3) p53	p53 TBX 1 2 3 5 19 21 22 TBR1 TBR2 TFT MYRF TP63

(4.4) MADS	Mef2 A B C D SRF

(4.6) TATA	TBP TBPL1

(4.7) Високомобільна група	BBX HMGB 1 2 3 4 HMGN 1 2 3 4 HNF 1A 1B LEF1 SOX 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 17 18 21 30 SRY SSRP1 TCF 3 4 TOX 1 2 3 4

(4.9) Grainyhead	TFCP2

(4.10) Домен холодового шоку	CSDA YBX1

(4.11) Runt	CBF CBFA2T2 CBFA2T3 RUNX1 RUNX2 RUNX3 RUNX1T1

(0) Інші фактори транскрипції

(0.2) HMGI(Y)	HMGA 1 2 HBP1

(0.3) Pocket домен	Rb RBL1 RBL2

(0.5) AP2/EREBP-подібні	AP2 EREBP B3

(0.6) Інші	ARID 1A 1B 2 3A 3B 4A CAP IFI 16 35 MLL 2 3 T1 MNDA NFY A B C Ро/Сигма