BCL11A
Ідентифікатори
Символи BCL11A, BCL11A-L, BCL11A-S, BCL11A-XL, BCL11a-M, CTIP1, EVI9, HBFQTL5, ZNF856, B-cell CLL/lymphoma 11A, DILOS, B cell CLL/lymphoma 11A, BAF complex component, BAF chromatin remodeling complex subunit SMARCM1
Зовнішні ІД OMIM: 606557 MGI: 106190 HomoloGene: 11284 GeneCards: BCL11A
Пов'язані генетичні захворювання
Серпоподібноклітинна анемія, розлад дефіциту уваги та гіперактивності, hemoglobin E, Бета-таласемії, Dias-Logan syndrome[1]
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001159289
NM_001159290
NM_001242934
NM_016707
RefSeq (білок)
NP_060484
NP_075044
NP_612569
NP_001350793
NP_001352538
NP_001152761
NP_001152762
NP_001229863
NP_057916
Локус (UCSC) Хр. 2: 60.45 – 60.55 Mb Хр. 11: 24.08 – 24.17 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

BCL11A (англ. B-cell CLL/lymphoma 11A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 835 амінокислот, а молекулярна маса — 91 197[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSRRKQGKPQHLSKREFSPEPLEAILTDDEPDHGPLGAPEGDHDLLTCGQ
CQMNFPLGDILIFIEHKRKQCNGSLCLEKAVDKPPSPSPIEMKKASNPVE
VGIQVTPEDDDCLSTSSRGICPKQEHIADKLLHWRGLSSPRSAHGALIPT
PGMSAEYAPQGICKDEPSSYTCTTCKQPFTSAWFLLQHAQNTHGLRIYLE
SEHGSPLTPRVGIPSGLGAECPSQPPLHGIHIADNNPFNLLRIPGSVSRE
ASGLAEGRFPPTPPLFSPPPRHHLDPHRIERLGAEEMALATHHPSAFDRV
LRLNPMAMEPPAMDFSRRLRELAGNTSSPPLSPGRPSPMQRLLQPFQPGS
KPPFLATPPLPPLQSAPPPSQPPVKSKSCEFCGKTFKFQSNLVVHRRSHT
GEKPYKCNLCDHACTQASKLKRHMKTHMHKSSPMTVKSDDGLSTASSPEP
GTSDLVGSASSALKSVVAKFKSENDPNLIPENGDEEEEEDDEEEEEEEEE
EEEELTESERVDYGFGLSLEAARHHENSSRGAVVGVGDESRALPDVMQGM
VLSSMQHFSEAFHQVLGEKHKRGHLAEAEGHRDTCDEDSVAGESDRIDDG
TVNGRGCSPGESASGGLSKKLLLGSPSSLSPFSKRIKLEKEFDLPPAAMP
NTENVYSQWLAGYAASRQLKDPFLSFGDSRQSPFASSSEHSSENGSLRFS
TPPGELDGGISGRSGTGSGGSTPHISGPGPGRPSSKEGRRSDTCEYCGKV
FKNCSNLTVHRRSHTGERPYKCELCNYACAQSSKLTRHMKTHGQVGKDVY
KCEICKMPFSVYSTLEKHMKKWHSDRVLNNDIKTE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

[ред. | ред. код]

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з BCL11A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:13221 (англ.) . Архів оригіналу за 22 грудня 2015. Процитовано 29 серпня 2017.
  5. UniProt, Q9H165 (англ.) . Архів оригіналу за 10 серпня 2017. Процитовано 29 серпня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.
  Портал «Біологія»   Портал «Хімія»