GLI2

Ідентифікатори

GLI2, CJS, HPE9, PHS2, THP1, THP2, GLI family zinc finger 2

Зовнішні ІД

OMIM: 165230 MGI: 95728 HomoloGene: 12725 GeneCards: GLI2

Пов'язані генетичні захворювання

рак простати, еректильна дисфункція, holoprosencephaly 9, postaxial polydactyly-anterior pituitary anomalies-facial dysmorphism syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • зв'язування з іоном металу • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • zinc ion binding • chromatin binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • nucleic acid binding • sequence-specific DNA binding • DNA binding • transcription factor binding • promoter-specific chromatin binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
Клітинна компонента	• цитоплазма • гіалоплазма • мембрана • клітинне ядро • nuclear speck • GO:0035085 Аксонема • нуклеоплазма • ciliary base • ciliary tip • ядерце • motile cilium • війка • cell projection
Біологічний процес	• pattern specification process • skeletal system development • smoothened signaling pathway involved in ventral spinal cord interneuron specification • notochord regression • anatomical structure formation involved in morphogenesis • hindgut morphogenesis • spinal cord dorsal/ventral patterning • transcription by RNA polymerase II • mammary gland development • odontogenesis of dentin-containing tooth • prostatic bud formation • negative regulation of chondrocyte differentiation • cerebellar cortex morphogenesis • проліферація • spinal cord ventral commissure morphogenesis • cellular response to virus • floor plate formation • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • розвиток нирки • lung development • tube development • response to mechanical stimulus • embryonic digit morphogenesis • head development • neuron development • in utero embryonic development • transcription, DNA-templated • mammary gland duct morphogenesis • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • morphogenesis of an epithelium • ventral midline development • heart development • positive regulation of neuron differentiation • neural tube development • smoothened signaling pathway • spinal cord motor neuron differentiation • epidermal cell differentiation • proximal/distal pattern formation • диференціація клітин • positive regulation of T cell differentiation in thymus • chondrocyte differentiation • GO:1903374 anatomical structure development • smoothened signaling pathway involved in regulation of cerebellar granule cell precursor cell proliferation • GO:1904579 cellular response to organic cyclic compound • negative regulation of apoptotic process • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • positive regulation of DNA replication • developmental growth • osteoblast differentiation • osteoblast development • dorsal/ventral neural tube patterning • dorsal/ventral pattern formation • branching morphogenesis of an epithelial tube • embryonic digestive tract development • pituitary gland development • hindbrain development • ventral spinal cord development • axon guidance • multicellular organism development • regulation of smoothened signaling pathway • smoothened signaling pathway involved in dorsal/ventral neural tube patterning • smoothened signaling pathway involved in spinal cord motor neuron cell fate specification • cochlea morphogenesis • positive regulation of cell population proliferation • anterior/posterior pattern specification • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • prostate gland development
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


2736


14633

Ensembl


ENSG00000074047


ENSMUSG00000048402

UniProt


P10070


Q0VGT2

RefSeq (мРНК)

NM_005270 NM_030379 NM_030380 NM_030381 NM_001371271
NM_001374353 NM_001374354


NM_001081125

RefSeq (білок)


NP_005261 NP_001358200 NP_001361282 NP_001361283


NP_001074594

Локус (UCSC)

Хр. 2: 120.74 – 120.99 Mb

Хр. 1: 118.76 – 118.98 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

GLI2 (англ. GLI family zinc finger 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 586 амінокислот, а молекулярна маса — 167 783^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
METSASATAS	EKQEAKSGIL	EAAGFPDPGK	KASPLVVAAA	AAAAVAAQGV
PQHLLPPFHA	PLPIDMRHQE	GRYHYEPHSV	HGVHGPPALS	GSPVISDISL
IRLSPHPAGP	GESPFNAPHP	YVNPHMEHYL	RSVHSSPTLS	MISAARGLSP
ADVAQEHLKE	RGLFGLPAPG	TTPSDYYHQM	TLVAGHPAPY	GDLLMQSGGA
ASAPHLHDYL	NPVDVSRFSS	PRVTPRLSRK	RALSISPLSD	ASLDLQRMIR
TSPNSLVAYI	NNSRSSSAAS	GSYGHLSAGA	LSPAFTFPHP	INPVAYQQIL
SQQRGLGSAF	GHTPPLIQPS	PTFLAQQPMA	LTSINATPTQ	LSSSSNCLSD
TNQNKQSSES	AVSSTVNPVA	IHKRSKVKTE	PEGLRPASPL	ALTQGQVSGH
GSCGCALPLS	QEQLADLKED	LDRDDCKQEA	EVVIYETNCH	WEDCTKEYDT
QEQLVHHINN	EHIHGEKKEF	VCRWQACTRE	QKPFKAQYML	VVHMRRHTGE
KPHKCTFEGC	SKAYSRLENL	KTHLRSHTGE	KPYVCEHEGC	NKAFSNASDR
AKHQNRTHSN	EKPYICKIPG	CTKRYTDPSS	LRKHVKTVHG	PDAHVTKKQR
NDVHLRTPLL	KENGDSEAGT	EPGGPESTEA	SSTSQAVEDC	LHVRAIKTES
SGLCQSSPGA	QSSCSSEPSP	LGSAPNNDSG	VEMPGTGPGS	LGDLTALDDT
PPGADTSALA	APSAGGLQLR	KHMTTMHRFE	QLKKEKLKSL	KDSCSWAGPT
PHTRNTKLPP	LPGSGSILEN	FSGSGGGGPA	GLLPNPRLSE	LSASEVTMLS
QLQERRDSST	STVSSAYTVS	RRSSGISPYF	SSRRSSEASP	LGAGRPHNAS
SADSYDPIST	DASRRSSEAS	QCSGGSGLLN	LTPAQQYSLR	AKYAAATGGP
PPTPLPGLER	MSLRTRLALL	DAPERTLPAG	CPRPLGPRRG	SDGPTYGHGH
AGAAPAFPHE	APGGGARRAS	DPVRRPDALS	LPRVQRFHST	HNVNPGPLPP
CADRRGLRLQ	SHPSTDGGLA	RGAYSPRPPS	ISENVAMEAV	AAGVDGAGPE
ADLGLPEDDL	VLPDDVVQYI	KAHASGALDE	GTGQVYPTES	TGFSDNPRLP
SPGLHGQRRM	VAADSNVGPS	APMLGGCQLG	FGAPSSLNKN	NMPVQWNEVS
SGTVDALASQ	VKPPPFPQGN	LAVVQQKPAF	GQYPGYSPQG	LQASPGGLDS
TQPHLQPRSG	APSQGIPRVN	YMQQLRQPVA	GSQCPGMTTT	MSPHACYGQV
HPQLSPSTIS	GALNQFPQSC	SNMPAKPGHL	GHPQQTEVAP	DPTTMGNRHR
ELGVPDSALA	GVPPPHPVQS	YPQQSHHLAA	SMSQEGYHQV	PSLLPARQPG
FMEPQTGPMG	VATAGFGLVQ	PRPPLEPSPT	GRHRGVRAVQ	QQLAYARATG
HAMAAMPSSQ	ETAEAVPKGA	MGNMGSVPPQ	PPPQDAGGAP	DHSMLYYYGQ
IHMYEQDGGL	ENLGSCQVMR	SQPPQPQACQ	DSIQPQPLPS	PGVNQVSSTV
DSQLLEAPQI	DFDAIMDDGD	HSSLFSGALS	PSLLHSLSQN	SSRLTTPRNS
LTLPSIPAGI	SNMAVGDMSS	MLTSLAEESK	FLNMMT

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, активаторів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, клітинних відростках, війках.

Література

[ред. | ред. код]

Maloverjan A., Piirsoo M., Michelson P., Kogerman P., Osterlund T. (2010). Identification of a novel serine/threonine kinase ULK3 as a positive regulator of Hedgehog pathway. Exp. Cell Res. 316: 627—637. PMID 19878745 DOI:10.1016/j.yexcr.2009.10.018
Rahimov F., Ribeiro L.A., de Miranda E., Richieri-Costa A., Murray J.C. (2006). GLI2 mutations in four Brazilian patients: how wide is the phenotypic spectrum?. Am. J. Med. Genet. A. 140: 2571—2576. PMID 17096318 DOI:10.1002/ajmg.a.31370
Tanimura A., Dan S., Yoshida M. (1998). Cloning of novel isoforms of the human Gli2 oncogene and their activities to enhance tax-dependent transcription of the human T-cell leukemia virus type 1 genome. J. Virol. 72: 3958—3964. PMID 9557682
Tanimura A., Teshima H., Fujisawa J., Yoshida M. (1993). A new regulatory element that augments the Tax-dependent enhancer of human T-cell leukemia virus type 1 and cloning of cDNAs encoding its binding proteins. J. Virol. 67: 5375—5382. PMID 8350401

Примітки

[ред. | ред. код]

↑ Захворювання, генетично пов'язані з GLI2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4318 (англ.) . Архів оригіналу за 19 вересня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
↑ UniProt, P10070 (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]

Хромосома 2

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Фактори транскрипції та внутрішньоклітинні рецептори

(1) Основні домени

(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)	Фактори актривації транскрипції AATF 1 2 3 4 5 6 7 AP-1 c-Fos FOSB FOSL1 FOSL2 JDP2 c-Jun JUNB JUND BACH 1 2 BATF BLZF1 C/EBP α β γ δ ε ζ CREB 1 3 L1 CREM DBP DDIT3 GABPA GCN4 HLF MAF B F G K NFE 2 L1 L2 L3 NFIL3 NRL NRF 1 2 3 XBP1

(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)	ATOH1 AHR AHRR ARNT ASCL1 BHLH 2 3 9 ARNTL ARNTL ARNTL2 CLOCK EPAS1 FIGLA HAND 1 2 HES 5 6 HEY 1 2 L HES1 HIF 1A 3A ID 1 2 3 4 LYL1 MESP2 MXD4 MYCL MYCN Міогенні фактори MyoD MYOG MYF5 MYF6 Нейрогеніни 1 2 3 НейроD 1 2 NPAS 1 2 3 OLIG 1 2 SIM 1 2 TAL 1 2 TWIST1 USF1

(1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP)	AP-4 MAX MXD1 MXD3 MITF MNT MLX MLXIPL MXI1 Myc SREBP 1 2

(1.4) NF-1	NFI A B C X SMAD R-SMAD 1 2 3 5 9 I-SMAD 6 7 4)

(1.5) RF-X	RFX 1 2 3 4 5 6 ANK

(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)	AP-2 α β γ δ ε

(2) Цинк-координовані домени ДНК

(2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys₄)

підродина 1	Тиреоїдний гормон α β CAR FXR LXR α β PPAR α β/δ γ PXR RAR α β γ ROR α β γ Rev-ErbA α β VDR

підродина 2	COUP-TF I II Ear-2 HNF4 α γ PNR RXR α β γ Тестикулярні рецептори 2 4 TLX

підродина 3	Стероїдні гормони Андроген Естроген α β Глюкокортикоїди Мінералокортикоїди Прогестерон Естроген-зв'язувальні α β γ

підродина 4	NUR NGFIB NOR1 NURR1

підродина 5	LRH-1 SF1

підродина 6	GCNF

підродина 0	DAX1 SHP

(2.2) Інші цинкові пальці Cys₄

GATA
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
MTA
- 1
- 2
- 3
TRPS1

(2.3) Cys₂His₂ з доменом цинкових пальців

Загальні фактори транскрипції
- TFIIA
  - 1
  - 2
- TFIIB
- TFIID
  - TBP
    - L1
    - L2
  - TAF
    - 1
    - 2
    - 3
    - 4
    - 4B
    - 5
    - 6
    - 7
    - 8
    - 9
    - 9B
    - 10
    - 11
    - 12
    - 13
    - 15
- TFIIE
  - 1
  - 2
- TFIIF
  - 1
  - 2
- TFIIH
  - 1
  - 2
  - 4
  - 2I
  - 3A
  - 3C1
  - 3C2

ATBF1
BCL
- 1
- 2
- 3
- 5
- 6
- 6B
- 7A
- 7B
- 7C
- 8
- 9
- 10
- 11A
- 11B
CTCF
E4F1
EGR
- 1
- 2
- 3
- 4
ERV3
GFI1
GLI
- 1
- 2
- 3
- REST
- S1
- S2
- YY1
HIC
- 1
- 2
HIVEP
- 1
- 2
- 3
IKZF
- 1
- 2
- 3
ILF
- 2
- 3
KLF
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 17
MTF1
MYT1
OSR1
PRDM9
SALL
- 1
- 2
- 3
- 4
SP
- 1
- 2
- 4
- 7
- 8
TSHZ3
WT1
Zbtb7
- 7A
- 7B
ZBTB
- 11
- 16
- 17
- 20
- 32
- 33
- 40
цинкові пальці
- 3
- 7
- 9
- 10
- 19
- 22
- 24
- 33B
- 34
- 35
- 41
- 43
- 44
- 51
- 74
- 143
- 146
- 148
- 165
- 202
- 217
- 219
- 238
- 239
- 259
- 267
- 268
- 281
- 295
- 300
- 318
- 330
- 346
- 350
- 365
- 366
- 384
- 423
- 451
- 452
- 471
- 593
- 638
- 644
- 649
- 655

(2.4) Cys₆ цистеїн-цинковий кластер

HIVEP1

(2.5) Цинкові пальці іншого складу

AIRE
DIDO1
GRLF1
ING
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
JARID
- 1A
- 1B
- 1C
- 1D
- 2
JMJD1B

(2.6) WRKY

WRKY

(3) Домени спіраль-поворот-спіраль

(3.1) Гомеобокс	ARX CDX 1 2 CRX CUTL1 DBX 1 2 DLX 1 2 3 4 5 6 EMX 1 2 EN 1 2 FHL 1 2 3 HESX1 HHEX HLX Гомеобокс A1 A2 A3 A4 A5 A7 A9 A10 A11 A13 B1 B2 B3 B4 B5 B6 B7 B8 B9 B13 C4 C5 C6 C8 C9 C10 C11 C12 C13 D1 D3 D4 D8 D9 D10 D11 D12 D13 HOPX IRX 1 2 3 4 5 6 MKX LMX 1A 1B MEIS 1 2 MEOX2 MNX1 MSX 1 2 NANOG NKX 2-1 2-2 2-3 2-5 3-1 3-2 6-1 6-2 NOBOX PBX 1 2 3 PHF 1 3 6 8 10 16 17 20 21A PHOX 2A 2B PITX 1 2 3 POU PIT-1 BRN-3 A B C Oct 1 2 3/4 6 7 11 OTX 1 2 PDX1 SATB2 SHOX2 SIX 1 2 3 4 5 VAX1 ZEB 1 2

(3.2) Парний бокс	PAX 1 2 3 4 5 6 7 8 9 PRRX 1 2 RAX

(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль	E2F 1 2 3 4 5 FOX A1 A2 A3 C1 C2 D3 D4 E1 E3 F1 G1 H1 I1 J1 J2 K1 K2 L2 M1 N1 N3 O1 O3 O4 P1 P2 P3 P4

(3.4) Фактори теплового шоку	HSF 1 2 4

(3.5) Триптофановий кластер	ELF 2 4 5 EHF ELK 1 3 4 ERF ETS 1 2 ERG SPIB ETV 1 2 3 4 5 6 FLI1 IRF 1 2 3 4 5 6 7 8 MYB MYBL2

(3.6) Домен транскрипційний енхансер	TEA 1 2 3 4

(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом

(4.1) RHR	NF-κB NFKB1 NFKB2 REL RELA RELB NFAT C1 C2 C3 C4 5

(4.2) STAT	STAT^[en] 1 2 3 4 5 A B 6

(4.3) p53	p53 TBX 1 2 3 5 19 21 22 TBR1 TBR2 TFT MYRF TP63

(4.4) MADS	Mef2 A B C D SRF

(4.6) TATA	TBP TBPL1

(4.7) Високомобільна група	BBX HMGB 1 2 3 4 HMGN 1 2 3 4 HNF 1A 1B LEF1 SOX 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 17 18 21 30 SRY SSRP1 TCF 3 4 TOX 1 2 3 4

(4.9) Grainyhead	TFCP2

(4.10) Домен холодового шоку	CSDA YBX1

(4.11) Runt	CBF CBFA2T2 CBFA2T3 RUNX1 RUNX2 RUNX3 RUNX1T1

(0) Інші фактори транскрипції

(0.2) HMGI(Y)	HMGA 1 2 HBP1

(0.3) Pocket домен	Rb RBL1 RBL2

(0.5) AP2/EREBP-подібні	AP2 EREBP B3

(0.6) Інші	ARID 1A 1B 2 3A 3B 4A CAP IFI 16 35 MLL 2 3 T1 MNDA NFY A B C Ро/Сигма