AIRE
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи AIRE, AIRE1, APECED, APS1, APSI, PGA1, autoimmune regulator
Зовнішні ІД OMIM: 607358 MGI: 1338803 HomoloGene: 327 GeneCards: AIRE
Пов'язані генетичні захворювання
autoimmune polyendocrine syndrome type 1[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000383
NM_000658
NM_000659
RefSeq (білок)
NP_000374
Локус (UCSC) Хр. 21: 44.29 – 44.3 Mb Хр. 10: 77.87 – 77.88 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

AIRE (англ. Autoimmune regulator) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 21-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 545 амінокислот, а молекулярна маса — 57 727[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MATDAALRRLLRLHRTEIAVAVDSAFPLLHALADHDVVPEDKFQETLHLK
EKEGCPQAFHALLSWLLTQDSTAILDFWRVLFKDYNLERYGRLQPILDSF
PKDVDLSQPRKGRKPPAVPKALVPPPRLPTKRKASEEARAAAPAALTPRG
TASPGSQLKAKPPKKPESSAEQQRLPLGNGIQTMSASVQRAVAMSSGDVP
GARGAVEGILIQQVFESGGSKKCIQVGGEFYTPSKFEDSGSGKNKARSSS
GPKPLVRAKGAQGAAPGGGEARLGQQGSVPAPLALPSDPQLHQKNEDECA
VCRDGGELICCDGCPRAFHLACLSPPLREIPSGTWRCSSCLQATVQEVQP
RAEEPRPQEPPVETPLPPGLRSAGEEVRGPPGEPLAGMDTTLVYKHLPAP
PSAAPLPGLDSSALHPLLCVGPEGQQNLAPGARCGVCGDGTDVLRCTHCA
AAFHWRCHFPAGTSRPGTGLRCRSCSGDVTPAPVEGVLAPSPARLAPGPA
KDDTASHEPALHRDDLESLLSEHTFDGILQWAIQSMARPAAPFPS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

[ред. | ред. код]

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з AIRE переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:360 (англ.) . Архів оригіналу за 7 квітня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
  5. UniProt, O43918 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.
  Портал «Біологія»   Портал «Хімія»