NKX2-1

Ідентифікатори

NKX2-1, Nkx2-1, AV026640, Nkx2.1, T/EBP, Titf1, Ttf-1, BCH, BHC, NK-2, NKX2A, TEBP, TTF1, NMTC1, NK2 homeobox 1

Зовнішні ІД

OMIM: 600635 MGI: 108067 HomoloGene: 2488 GeneCards: NKX2-1

Пов'язані генетичні захворювання

Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding • sequence-specific DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • enzyme binding • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding • intronic transcription regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
Клітинна компонента	• нуклеоплазма • клітинне ядро • transcription regulator complex
Біологічний процес	• GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • ритмічний процес • negative regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway • transcription, DNA-templated • GO:1901313 positive regulation of gene expression • negative regulation of cell migration • response to hormone • forebrain development • epithelial tube branching involved in lung morphogenesis • negative regulation of epithelial to mesenchymal transition • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • neuron migration • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • phospholipid metabolic process • pattern specification process • axon guidance • brain development • endoderm development • locomotory behavior • animal organ morphogenesis • telencephalon development • globus pallidus development • hippocampus development • cerebral cortex cell migration • forebrain dorsal/ventral pattern formation • forebrain neuron fate commitment • forebrain neuron differentiation • cerebral cortex GABAergic interneuron differentiation • cerebral cortex neuron differentiation • pituitary gland development • telencephalon cell migration • lung development • thyroid gland development • developmental induction • Leydig cell differentiation • positive regulation of circadian rhythm • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • anatomical structure formation involved in morphogenesis • neuron fate commitment • oligodendrocyte differentiation • lung saccule development • club cell differentiation • type II pneumocyte differentiation • диференціація клітин
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


7080


21869

Ensembl


ENSG00000136352


ENSMUSG00000001496

UniProt


P43699


P50220

RefSeq (мРНК)


NM_001079668 NM_003317


NM_001146198 NM_009385

RefSeq (білок)


NP_001073136 NP_003308


NP_033411 NP_001390509

Локус (UCSC)

Хр. 14: 36.52 – 36.52 Mb

Хр. 12: 56.58 – 56.58 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

NKX2-1 (англ. NK2 homeobox 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 371 амінокислот, а молекулярна маса — 38 596^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSMSPKHTTP	FSVSDILSPL	EESYKKVGME	GGGLGAPLAA	YRQGQAAPPT
AAMQQHAVGH	HGAVTAAYHM	TAAGVPQLSH	SAVGGYCNGN	LGNMSELPPY
QDTMRNSASG	PGWYGANPDP	RFPAISRFMG	PASGMNMSGM	GGLGSLGDVS
KNMAPLPSAP	RRKRRVLFSQ	AQVYELERRF	KQQKYLSAPE	REHLASMIHL
TPTQVKIWFQ	NHRYKMKRQA	KDKAAQQQLQ	QDSGGGGGGG	GTGCPQQQQA
QQQSPRRVAV	PVLVKDGKPC	QAGAPAPGAA	SLQGHAQQQA	QHQAQAAQAA
AAAISVGSGG	AGLGAHPGHQ	PGSAGQSPDL	AHHAASPAAL	QGQVSSLSHL
NSSGSDYGTM	SCSTLLYGRT	W

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, біологічні ритми, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

[ред. | ред. код]

Oguchi H., Pan Y.-T., Kimura S. (1995). The complete nucleotide sequence of the mouse thyroid-specific enhancer-binding protein (T/EBP) gene: extensive identity of the deduced amino acid sequence with the human protein. Biochim. Biophys. Acta. 1261: 304—306. PMID 7711079 DOI:10.1016/0167-4781(95)00033-D
Saiardi A., Tassi V., de Filippis V., Civitareale D. (1995). Cloning and sequence analysis of human thyroid transcription factor 1. Biochim. Biophys. Acta. 1261: 307—310. PMID 7711080 DOI:10.1016/0167-4781(95)00034-E
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Doyle D.A., Gonzalez I., Thomas B., Scavina M. (2004). Autosomal dominant transmission of congenital hypothyroidism, neonatal respiratory distress, and ataxia caused by a mutation of NKX2-1. J. Pediatr. 145: 190—193. PMID 15289765 DOI:10.1016/j.jpeds.2004.04.011
Williamson S., Kirkpatrick M., Greene S., Goudie D. (2014). A novel mutation of NKX2-1 affecting 2 generations with hypothyroidism and choreoathetosis: part of the spectrum of brain-thyroid-lung syndrome. J. Child Neurol. 29: 666—669. PMID 24453141 DOI:10.1177/0883073813518243

Примітки

[ред. | ред. код]

↑ Захворювання, генетично пов'язані з NKX2-1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11825 (англ.) . Архів оригіналу за 26 березня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, P43699 (англ.) . Архів оригіналу за 29 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]

Хромосома 14

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Фактори транскрипції та внутрішньоклітинні рецептори

(1) Основні домени

(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)	Фактори актривації транскрипції AATF 1 2 3 4 5 6 7 AP-1 c-Fos FOSB FOSL1 FOSL2 JDP2 c-Jun JUNB JUND BACH 1 2 BATF BLZF1 C/EBP α β γ δ ε ζ CREB 1 3 L1 CREM DBP DDIT3 GABPA GCN4 HLF MAF B F G K NFE 2 L1 L2 L3 NFIL3 NRL NRF 1 2 3 XBP1
(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)	ATOH1 AHR AHRR ARNT ASCL1 BHLH 2 3 9 ARNTL ARNTL ARNTL2 CLOCK EPAS1 FIGLA HAND 1 2 HES 5 6 HEY 1 2 L HES1 HIF 1A 3A ID 1 2 3 4 LYL1 MESP2 MXD4 MYCL MYCN Міогенні фактори MyoD MYOG MYF5 MYF6 Нейрогеніни 1 2 3 НейроD 1 2 NPAS 1 2 3 OLIG 1 2 SIM 1 2 TAL 1 2 TWIST1 USF1
(1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP)	AP-4 MAX MXD1 MXD3 MITF MNT MLX MLXIPL MXI1 Myc SREBP 1 2
(1.4) NF-1	NFI A B C X SMAD R-SMAD 1 2 3 5 9 I-SMAD 6 7 4)
(1.5) RF-X	RFX 1 2 3 4 5 6 ANK
(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)	AP-2 α β γ δ ε

(2) Цинк-координовані домени ДНК

(2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys₄)

підродина 1	Тиреоїдний гормон α β CAR FXR LXR α β PPAR α β/δ γ PXR RAR α β γ ROR α β γ Rev-ErbA α β VDR
підродина 2	COUP-TF I II Ear-2 HNF4 α γ PNR RXR α β γ Тестикулярні рецептори 2 4 TLX
підродина 3	Стероїдні гормони Андроген Естроген α β Глюкокортикоїди Мінералокортикоїди Прогестерон Естроген-зв'язувальні α β γ
підродина 4	NUR NGFIB NOR1 NURR1
підродина 5	LRH-1 SF1
підродина 6	GCNF
підродина 0	DAX1 SHP

(2.2) Інші цинкові пальці Cys₄

GATA
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
MTA
- 1
- 2
- 3
TRPS1

(2.3) Cys₂His₂ з доменом цинкових пальців

Загальні фактори транскрипції
- TFIIA
  - 1
  - 2
- TFIIB
- TFIID
  - TBP
    - L1
    - L2
  - TAF
    - 1
    - 2
    - 3
    - 4
    - 4B
    - 5
    - 6
    - 7
    - 8
    - 9
    - 9B
    - 10
    - 11
    - 12
    - 13
    - 15
- TFIIE
  - 1
  - 2
- TFIIF
  - 1
  - 2
- TFIIH
  - 1
  - 2
  - 4
  - 2I
  - 3A
  - 3C1
  - 3C2

ATBF1
BCL
- 1
- 2
- 3
- 5
- 6
- 6B
- 7A
- 7B
- 7C
- 8
- 9
- 10
- 11A
- 11B
CTCF
E4F1
EGR
- 1
- 2
- 3
- 4
ERV3
GFI1
GLI
- 1
- 2
- 3
- REST
- S1
- S2
- YY1
HIC
- 1
- 2
HIVEP
- 1
- 2
- 3
IKZF
- 1
- 2
- 3
ILF
- 2
- 3
KLF
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 17
MTF1
MYT1
OSR1
PRDM9
SALL
- 1
- 2
- 3
- 4
SP
- 1
- 2
- 4
- 7
- 8
TSHZ3
WT1
Zbtb7
- 7A
- 7B
ZBTB
- 11
- 16
- 17
- 20
- 32
- 33
- 40
цинкові пальці
- 3
- 7
- 9
- 10
- 19
- 22
- 24
- 33B
- 34
- 35
- 41
- 43
- 44
- 51
- 74
- 143
- 146
- 148
- 165
- 202
- 217
- 219
- 238
- 239
- 259
- 267
- 268
- 281
- 295
- 300
- 318
- 330
- 346
- 350
- 365
- 366
- 384
- 423
- 451
- 452
- 471
- 593
- 638
- 644
- 649
- 655

(2.4) Cys₆ цистеїн-цинковий кластер

HIVEP1

(2.5) Цинкові пальці іншого складу

AIRE
DIDO1
GRLF1
ING
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
JARID
- 1A
- 1B
- 1C
- 1D
- 2
JMJD1B

(2.6) WRKY

WRKY

(3) Домени спіраль-поворот-спіраль

(3.1) Гомеобокс	ARX CDX 1 2 CRX CUTL1 DBX 1 2 DLX 1 2 3 4 5 6 EMX 1 2 EN 1 2 FHL 1 2 3 HESX1 HHEX HLX Гомеобокс A1 A2 A3 A4 A5 A7 A9 A10 A11 A13 B1 B2 B3 B4 B5 B6 B7 B8 B9 B13 C4 C5 C6 C8 C9 C10 C11 C12 C13 D1 D3 D4 D8 D9 D10 D11 D12 D13 HOPX IRX 1 2 3 4 5 6 MKX LMX 1A 1B MEIS 1 2 MEOX2 MNX1 MSX 1 2 NANOG NKX 2-1 2-2 2-3 2-5 3-1 3-2 6-1 6-2 NOBOX PBX 1 2 3 PHF 1 3 6 8 10 16 17 20 21A PHOX 2A 2B PITX 1 2 3 POU PIT-1 BRN-3 A B C Oct 1 2 3/4 6 7 11 OTX 1 2 PDX1 SATB2 SHOX2 SIX 1 2 3 4 5 VAX1 ZEB 1 2
(3.2) Парний бокс	PAX 1 2 3 4 5 6 7 8 9 PRRX 1 2 RAX
(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль	E2F 1 2 3 4 5 FOX A1 A2 A3 C1 C2 D3 D4 E1 E3 F1 G1 H1 I1 J1 J2 K1 K2 L2 M1 N1 N3 O1 O3 O4 P1 P2 P3 P4
(3.4) Фактори теплового шоку	HSF 1 2 4
(3.5) Триптофановий кластер	ELF 2 4 5 EHF ELK 1 3 4 ERF ETS 1 2 ERG SPIB ETV 1 2 3 4 5 6 FLI1 IRF 1 2 3 4 5 6 7 8 MYB MYBL2
(3.6) Домен транскрипційний енхансер	TEA 1 2 3 4

(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом

(4.1) RHR	NF-κB NFKB1 NFKB2 REL RELA RELB NFAT C1 C2 C3 C4 5
(4.2) STAT	STAT^[en] 1 2 3 4 5 A B 6
(4.3) p53	p53 TBX 1 2 3 5 19 21 22 TBR1 TBR2 TFT MYRF TP63
(4.4) MADS	Mef2 A B C D SRF
(4.6) TATA	TBP TBPL1
(4.7) Високомобільна група	BBX HMGB 1 2 3 4 HMGN 1 2 3 4 HNF 1A 1B LEF1 SOX 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 17 18 21 30 SRY SSRP1 TCF 3 4 TOX 1 2 3 4
(4.9) Grainyhead	TFCP2
(4.10) Домен холодового шоку	CSDA YBX1
(4.11) Runt	CBF CBFA2T2 CBFA2T3 RUNX1 RUNX2 RUNX3 RUNX1T1

(0) Інші фактори транскрипції

(0.2) HMGI(Y)	HMGA 1 2 HBP1
(0.3) Pocket домен	Rb RBL1 RBL2
(0.5) AP2/EREBP-подібні	AP2 EREBP B3
(0.6) Інші	ARID 1A 1B 2 3A 3B 4A CAP IFI 16 35 MLL 2 3 T1 MNDA NFY A B C Ро/Сигма

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.