ARX
Ідентифікатори
Символи ARX, CT121, EIEE1, ISSX, MRX29, MRX32, MRX33, MRX36, MRX38, MRX43, MRX54, MRX76, MRX87, MRXS1, PRTS, aristaless related homeobox
Зовнішні ІД OMIM: 300382 MGI: 1097716 HomoloGene: 68998 GeneCards: ARX
Пов'язані генетичні захворювання
corpus callosum agenesis-abnormal genitalia syndrome, X-linked lissencephaly with abnormal genitalia, intellectual disability, X-linked, with or without seizures, Arx-related, infantile epileptic-dyskinetic encephalopathy, X-linked spasticity-intellectual disability-epilepsy syndrome, non-syndromic X-linked intellectual disability[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_139058
NM_007492
NM_001305940
RefSeq (білок)
NP_620689
NP_001292869
NP_031518
Локус (UCSC) Хр. X: 25 – 25.02 Mb Хр. X: 92.33 – 92.34 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

ARX (англ. Aristaless related homeobox) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 562 амінокислот, а молекулярна маса — 58 160[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSNQYQEEGCSERPECKSKSPTLLSSYCIDSILGRRSPCKMRLLGAAQSL
PAPLTSRADPEKAVQGSPKSSSAPFEAELHLPPKLRRLYGPGGGRLLQGA
AAAAAAAAAAAAAAATATAGPRGEAPPPPPPTARPGERPDGAGAAAAAAA
AAAAAWDTLKISQAPQVSISRSKSYRENGAPFVPPPPALDELGGPGGVTH
PEERLGVAGGPGSAPAAGGGTGTEDDEEELLEDEEDEDEEEELLEDDEEE
LLEDDARALLKEPRRCPVAATGAVAAAAAAAVATEGGELSPKEELLLHPE
DAEGKDGEDSVCLSAGSDSEEGLLKRKQRRYRTTFTSYQLEELERAFQKT
HYPDVFTREELAMRLDLTEARVQVWFQNRRAKWRKREKAGAQTHPPGLPF
PGPLSATHPLSPYLDASPFPPHHPALDSAWTAAAAAAAAAFPSLPPPPGS
ASLPPSGAPLGLSTFLGAAVFRHPAFISPAFGRLFSTMAPLTSASTAAAL
LRQPTPAVEGAVASGALADPATAAADRRASSIAALRLKAKEHAAQLTQLN
ILPGTSTGKEVC

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація клітин, нейрогенез. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

[ред. | ред. код]

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з ARX переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18060 (англ.) . Архів оригіналу за 28 травня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
  5. UniProt, Q96QS3 (англ.) . Архів оригіналу за 14 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.
  Портал «Біологія»   Портал «Хімія»