PITX2
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи PITX2, ARP1, Brx1, IDG2, IGDS, IGDS2, IHG2, IRID2, Otlx2, PTX2, RGS, RIEG, RIEG1, RS, paired like homeodomain 2, ASGD4
Зовнішні ІД OMIM: 601542 MGI: 109340 HomoloGene: 55454 GeneCards: PITX2
Пов'язані генетичні захворювання
Axenfeld-Rieger syndrome type 1, iridogoniodysgenesis syndrome, ring dermoid of cornea, Rieger anomaly[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001042502
NM_001042504
NM_001286942
NM_001287048
NM_011098
RefSeq (білок)
NP_001035967
NP_001035969
NP_001273871
NP_001273977
NP_035228
Локус (UCSC) Хр. 4: 110.62 – 110.64 Mb Хр. 3: 128.99 – 129.01 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

PITX2 (англ. Paired like homeodomain 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 317 амінокислот, а молекулярна маса — 35 370[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
METNCRKLVSACVQLGVQPAAVECLFSKDSEIKKVEFTDSPESRKEAASS
KFFPRQHPGANEKDKSQQGKNEDVGAEDPSKKKRQRRQRTHFTSQQLQEL
EATFQRNRYPDMSTREEIAVWTNLTEARVRVWFKNRRAKWRKRERNQQAE
LCKNGFGPQFNGLMQPYDDMYPGYSYNNWAAKGLTSASLSTKSFPFFNSM
NVNPLSSQSMFSPPNSISSMSMSSSMVPSAVTGVPGSSLNSLNNLNNLSS
PSLNSAVPTPACPYAPPTPPYVYRDTCNSSLASLRLKAKQHSSFGYASVQ
NPASNLSACQYAVDRPV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

[ред. | ред. код]

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з PITX2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9005 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
  5. UniProt, Q99697 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.
  Портал «Біологія»   Портал «Хімія»