NR5A1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи NR5A1, AD4BP, ELP, FTZ1, FTZF1, POF7, SF-1, SF1, SPGF8, SRXY3, hSF-1, nuclear receptor subfamily 5 group A member 1, SRXX4
Зовнішні ІД OMIM: 184757 MGI: 1346833 HomoloGene: 3638 GeneCards: NR5A1
Пов'язані генетичні захворювання
premature ovarian failure, male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_004959
NM_139051
NM_001316687
RefSeq (білок)
NP_004950
NP_004950.2
NP_001303616
NP_620639
Локус (UCSC) Хр. 9: 124.48 – 124.51 Mb Хр. 2: 38.58 – 38.6 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

NR5A1 (англ. Nuclear receptor subfamily 5 group A member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 461 амінокислот, а молекулярна маса — 51 636[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MDYSYDEDLDELCPVCGDKVSGYHYGLLTCESCKGFFKRTVQNNKHYTCT
ESQSCKIDKTQRKRCPFCRFQKCLTVGMRLEAVRADRMRGGRNKFGPMYK
RDRALKQQKKAQIRANGFKLETGPPMGVPPPPPPAPDYVLPPSLHGPEPK
GLAAGPPAGPLGDFGAPALPMAVPGAHGPLAGYLYPAFPGRAIKSEYPEP
YASPPQPGLPYGYPEPFSGGPNVPELILQLLQLEPDEDQVRARILGCLQE
PTKSRPDQPAAFGLLCRMADQTFISIVDWARRCMVFKELEVADQMTLLQN
CWSELLVFDHIYRQVQHGKEGSILLVTGQEVELTTVATQAGSLLHSLVLR
AQELVLQLLALQLDRQEFVCLKFIILFSLDLKFLNNHILVKDAQEKANAA
LLDYTLCHYPHCGDKFQQLLLCLVEVRALSMQAKEYLYHKHLGNEMPRNN
LLIEMLQAKQT

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з ліпідами, іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

[ред. | ред. код]

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з NR5A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7983 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
  5. UniProt, Q13285 (англ.) . Архів оригіналу за 7 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.
  Портал «Біологія»   Портал «Хімія»