HESX1
|
---|
|
|
Ідентифікатори
|
---|
Символи
| HESX1, ANF, CPHD5, RPX, HESX homeobox 1 |
---|
Зовнішні ІД |
OMIM: 601802 MGI: 96071 HomoloGene: 20831 GeneCards: HESX1
|
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
septo-optic dysplasia, Гіпопітуїтаризм[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція |
• sequence-specific DNA binding • protein C-terminus binding • chromatin binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein N-terminus binding • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
|
---|
Клітинна компонента |
• клітинне ядро
|
---|
Біологічний процес |
• multicellular organism development • forebrain morphogenesis • brain development • nose development • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • transcription, DNA-templated • otic vesicle formation • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • pituitary gland development • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II
|
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види |
Людина |
Миша |
---|
Entrez | |
|
---|
Ensembl |
|
|
---|
UniProt |
|
|
---|
RefSeq (мРНК) |
| |
---|
RefSeq (білок) |
| |
---|
Локус (UCSC) |
Хр. 3: 57.2 – 57.23 Mb
| Хр. 14: 26.72 – 26.72 Mb
|
---|
PubMed search |
[2]
| [3] |
---|
Вікідані |
|
HESX1 (англ. HESX homeobox 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 185 амінокислот, а молекулярна маса — 21 409[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MSPSLQEGAQ | | LGENKPSTCS | | FSIERILGLD | | QKKDCVPLMK | | PHRPWADTCS |
SSGKDGNLCL | | HVPNPPSGIS | | FPSVVDHPMP | | EERASKYENY | | FSASERLSLK |
RELSWYRGRR | | PRTAFTQNQI | | EVLENVFRVN | | CYPGIDIRED | | LAQKLNLEED |
RIQIWFQNRR | | AKLKRSHRES | | QFLMAKKNFN | | TNLLE |
Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку.
Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, поліморфізм.
Білок має сайт для зв'язування з ДНК.
Локалізований у ядрі.
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
|
---|
|
(1) Основні домени |
---|
|
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP) |
|
---|
| (1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH) |
|
---|
| (1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP) |
|
---|
| (1.4) NF-1 |
|
---|
| (1.5) RF-X |
|
---|
| (1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH) |
|
---|
|
| |
(2) Цинк-координовані домени ДНК |
---|
|
(2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4) |
підродина 1 |
|
---|
| підродина 2 |
|
---|
| підродина 3 |
- Стероїдні гормони
- Естроген-зв'язувальні
|
---|
| підродина 4 |
|
---|
| підродина 5 |
|
---|
| підродина 6 |
|
---|
| підродина 0 |
|
---|
|
---|
| (2.2) Інші цинкові пальці Cys4 |
|
---|
| (2.3) Cys2His2 з доменом цинкових пальців |
|
---|
| (2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер |
|
---|
| (2.5) Цинкові пальці іншого складу |
|
---|
| (2.6) WRKY |
|
---|
|
| |
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль |
---|
|
(3.1) Гомеобокс |
|
---|
| (3.2) Парний бокс |
|
---|
| (3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль |
|
---|
| (3.4) Фактори теплового шоку |
|
---|
| (3.5) Триптофановий кластер |
|
---|
| (3.6) Домен транскрипційний енхансер |
|
---|
|
| |
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом |
---|
|
(4.1) RHR |
|
---|
| (4.2) STAT |
|
---|
| (4.3) p53 |
|
---|
| (4.4) MADS |
|
---|
| (4.6) TATA |
|
---|
| (4.7) Високомобільна група |
|
---|
| (4.9) Grainyhead |
|
---|
| (4.10) Домен холодового шоку |
|
---|
| (4.11) Runt |
|
---|
|
| |
(0) Інші фактори транскрипції |
---|
|
(0.2) HMGI(Y) |
|
---|
| (0.3) Pocket домен |
|
---|
| (0.5) AP2/EREBP-подібні |
|
---|
| (0.6) Інші |
|
---|
|
|
|