GATA6

Ідентифікатори

GATA6, GATA binding protein 6

Зовнішні ІД

OMIM: 601656 MGI: 107516 HomoloGene: 68449 GeneCards: GATA6

Пов'язані генетичні захворювання

atrial heart septal defect 9, тетрада Фалло, pancreatic hypoplasia-diabetes-congenital heart disease syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding • sequence-specific DNA binding • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • zinc ion binding • transcription factor binding • chromatin binding • зв'язування з іоном металу • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding • protein kinase binding • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001158 cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
Клітинна компонента	• transcription regulator complex • нуклеоплазма • клітинне ядро • ядерна мембрана
Біологічний процес	• club cell differentiation • male gonad development • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • epithelial cell differentiation • endodermal cell differentiation • negative regulation of transforming growth factor beta1 production • cardiac muscle tissue development • pancreatic A cell differentiation • cardiac muscle cell differentiation • cardiac vascular smooth muscle cell differentiation • cellular response to BMP stimulus • endodermal cell fate determination • зсідання крові • in utero embryonic development • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • transcription by RNA polymerase II • negative regulation of transforming growth factor beta2 production • tube morphogenesis • negative regulation of apoptotic process • smooth muscle cell differentiation • transcription, DNA-templated • positive regulation of angiogenesis • outflow tract septum morphogenesis • response to estrogen • animal organ formation • positive regulation of cardiac muscle cell proliferation • cardiac muscle hypertrophy in response to stress • intestinal epithelial cell differentiation • positive regulation of BMP signaling pathway • positive regulation of cardioblast differentiation • регуляція експресії генів • phospholipid metabolic process • liver development • pancreas development • response to growth factor • type II pneumocyte differentiation • lung saccule development • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • cellular response to hypoxia • type B pancreatic cell differentiation • cellular response to gonadotropin stimulus • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • positive regulation of cardiac muscle myoblast proliferation • heart development • animal organ morphogenesis • гістогенез • розвиток клітин • anatomical structure formation involved in morphogenesis • digestive tract development
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


2627


14465

Ensembl


ENSG00000141448


ENSMUSG00000005836

UniProt


Q92908


Q61169

RefSeq (мРНК)


NM_005257


NM_010258

RefSeq (білок)


NP_005248


NP_034388

Локус (UCSC)

Хр. 18: 22.17 – 22.2 Mb

Хр. 18: 11.05 – 11.09 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

GATA6 (англ. GATA binding protein 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 595 амінокислот, а молекулярна маса — 60 033^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MALTDGGWCL	PKRFGAAGAD	ASDSRAFPAR	EPSTPPSPIS	SSSSSCSRGG
ERGPGGASNC	GTPQLDTEAA	AGPPARSLLL	SSYASHPFGA	PHGPSAPGVA
GPGGNLSSWE	DLLLFTDLDQ	AATASKLLWS	SRGAKLSPFA	PEQPEEMYQT
LAALSSQGPA	AYDGAPGGFV	HSAAAAAAAA	AAASSPVYVP	TTRVGSMLPG
LPYHLQGSGS	GPANHAGGAG	AHPGWPQASA	DSPPYGSGGG	AAGGGAAGPG
GAGSAAAHVS	ARFPYSPSPP	MANGAAREPG	GYAAAGSGGA	GGVSGGGSSL
AAMGGREPQY	SSLSAARPLN	GTYHHHHHHH	HHHPSPYSPY	VGAPLTPAWP
AGPFETPVLH	SLQSRAGAPL	PVPRGPSADL	LEDLSESREC	VNCGSIQTPL
WRRDGTGHYL	CNACGLYSKM	NGLSRPLIKP	QKRVPSSRRL	GLSCANCHTT
TTTLWRRNAE	GEPVCNACGL	YMKLHGVPRP	LAMKKEGIQT	RKRKPKNINK
SKTCSGNSNN	SIPMTPTSTS	SNSDDCSKNT	SPTTQPTASG	AGAPVMTGAG
ESTNPENSEL	KYSGQDGLYI	GVSLASPAEV	TSSVRPDSWC	ALALA

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

[ред. | ред. код]

Maitra M., Koenig S.N., Srivastava D., Garg V. (2010). Identification of GATA6 sequence variants in patients with congenital heart defects. Pediatr. Res. 68: 281—285. PMID 20581743 DOI:10.1203/PDR.0b013e3181ed17e4
Li J., Liu W.D., Yang Z.L., Yang Y.Q. (2012). Novel GATA6 loss-of-function mutation responsible for familial atrial fibrillation. Int. J. Mol. Med. 30: 783—790. PMID 22824924 DOI:10.3892/ijmm.2012.1068

Примітки

[ред. | ред. код]

↑ Захворювання, генетично пов'язані з GATA6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4174 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q92908 (англ.) . Архів оригіналу за 5 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]

Хромосома 18

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Фактори транскрипції та внутрішньоклітинні рецептори

(1) Основні домени

(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)	Фактори актривації транскрипції AATF 1 2 3 4 5 6 7 AP-1 c-Fos FOSB FOSL1 FOSL2 JDP2 c-Jun JUNB JUND BACH 1 2 BATF BLZF1 C/EBP α β γ δ ε ζ CREB 1 3 L1 CREM DBP DDIT3 GABPA GCN4 HLF MAF B F G K NFE 2 L1 L2 L3 NFIL3 NRL NRF 1 2 3 XBP1

(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)	ATOH1 AHR AHRR ARNT ASCL1 BHLH 2 3 9 ARNTL ARNTL ARNTL2 CLOCK EPAS1 FIGLA HAND 1 2 HES 5 6 HEY 1 2 L HES1 HIF 1A 3A ID 1 2 3 4 LYL1 MESP2 MXD4 MYCL MYCN Міогенні фактори MyoD MYOG MYF5 MYF6 Нейрогеніни 1 2 3 НейроD 1 2 NPAS 1 2 3 OLIG 1 2 SIM 1 2 TAL 1 2 TWIST1 USF1

(1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP)	AP-4 MAX MXD1 MXD3 MITF MNT MLX MLXIPL MXI1 Myc SREBP 1 2

(1.4) NF-1	NFI A B C X SMAD R-SMAD 1 2 3 5 9 I-SMAD 6 7 4)

(1.5) RF-X	RFX 1 2 3 4 5 6 ANK

(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)	AP-2 α β γ δ ε

(2) Цинк-координовані домени ДНК

(2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys₄)

підродина 1	Тиреоїдний гормон α β CAR FXR LXR α β PPAR α β/δ γ PXR RAR α β γ ROR α β γ Rev-ErbA α β VDR

підродина 2	COUP-TF I II Ear-2 HNF4 α γ PNR RXR α β γ Тестикулярні рецептори 2 4 TLX

підродина 3	Стероїдні гормони Андроген Естроген α β Глюкокортикоїди Мінералокортикоїди Прогестерон Естроген-зв'язувальні α β γ

підродина 4	NUR NGFIB NOR1 NURR1

підродина 5	LRH-1 SF1

підродина 6	GCNF

підродина 0	DAX1 SHP

(2.2) Інші цинкові пальці Cys₄

GATA
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
MTA
- 1
- 2
- 3
TRPS1

(2.3) Cys₂His₂ з доменом цинкових пальців

Загальні фактори транскрипції
- TFIIA
  - 1
  - 2
- TFIIB
- TFIID
  - TBP
    - L1
    - L2
  - TAF
    - 1
    - 2
    - 3
    - 4
    - 4B
    - 5
    - 6
    - 7
    - 8
    - 9
    - 9B
    - 10
    - 11
    - 12
    - 13
    - 15
- TFIIE
  - 1
  - 2
- TFIIF
  - 1
  - 2
- TFIIH
  - 1
  - 2
  - 4
  - 2I
  - 3A
  - 3C1
  - 3C2

ATBF1
BCL
- 1
- 2
- 3
- 5
- 6
- 6B
- 7A
- 7B
- 7C
- 8
- 9
- 10
- 11A
- 11B
CTCF
E4F1
EGR
- 1
- 2
- 3
- 4
ERV3
GFI1
GLI
- 1
- 2
- 3
- REST
- S1
- S2
- YY1
HIC
- 1
- 2
HIVEP
- 1
- 2
- 3
IKZF
- 1
- 2
- 3
ILF
- 2
- 3
KLF
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 17
MTF1
MYT1
OSR1
PRDM9
SALL
- 1
- 2
- 3
- 4
SP
- 1
- 2
- 4
- 7
- 8
TSHZ3
WT1
Zbtb7
- 7A
- 7B
ZBTB
- 11
- 16
- 17
- 20
- 32
- 33
- 40
цинкові пальці
- 3
- 7
- 9
- 10
- 19
- 22
- 24
- 33B
- 34
- 35
- 41
- 43
- 44
- 51
- 74
- 143
- 146
- 148
- 165
- 202
- 217
- 219
- 238
- 239
- 259
- 267
- 268
- 281
- 295
- 300
- 318
- 330
- 346
- 350
- 365
- 366
- 384
- 423
- 451
- 452
- 471
- 593
- 638
- 644
- 649
- 655

(2.4) Cys₆ цистеїн-цинковий кластер

HIVEP1

(2.5) Цинкові пальці іншого складу

AIRE
DIDO1
GRLF1
ING
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
JARID
- 1A
- 1B
- 1C
- 1D
- 2
JMJD1B

(2.6) WRKY

WRKY

(3) Домени спіраль-поворот-спіраль

(3.1) Гомеобокс	ARX CDX 1 2 CRX CUTL1 DBX 1 2 DLX 1 2 3 4 5 6 EMX 1 2 EN 1 2 FHL 1 2 3 HESX1 HHEX HLX Гомеобокс A1 A2 A3 A4 A5 A7 A9 A10 A11 A13 B1 B2 B3 B4 B5 B6 B7 B8 B9 B13 C4 C5 C6 C8 C9 C10 C11 C12 C13 D1 D3 D4 D8 D9 D10 D11 D12 D13 HOPX IRX 1 2 3 4 5 6 MKX LMX 1A 1B MEIS 1 2 MEOX2 MNX1 MSX 1 2 NANOG NKX 2-1 2-2 2-3 2-5 3-1 3-2 6-1 6-2 NOBOX PBX 1 2 3 PHF 1 3 6 8 10 16 17 20 21A PHOX 2A 2B PITX 1 2 3 POU PIT-1 BRN-3 A B C Oct 1 2 3/4 6 7 11 OTX 1 2 PDX1 SATB2 SHOX2 SIX 1 2 3 4 5 VAX1 ZEB 1 2

(3.2) Парний бокс	PAX 1 2 3 4 5 6 7 8 9 PRRX 1 2 RAX

(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль	E2F 1 2 3 4 5 FOX A1 A2 A3 C1 C2 D3 D4 E1 E3 F1 G1 H1 I1 J1 J2 K1 K2 L2 M1 N1 N3 O1 O3 O4 P1 P2 P3 P4

(3.4) Фактори теплового шоку	HSF 1 2 4

(3.5) Триптофановий кластер	ELF 2 4 5 EHF ELK 1 3 4 ERF ETS 1 2 ERG SPIB ETV 1 2 3 4 5 6 FLI1 IRF 1 2 3 4 5 6 7 8 MYB MYBL2

(3.6) Домен транскрипційний енхансер	TEA 1 2 3 4

(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом

(4.1) RHR	NF-κB NFKB1 NFKB2 REL RELA RELB NFAT C1 C2 C3 C4 5

(4.2) STAT	STAT^[en] 1 2 3 4 5 A B 6

(4.3) p53	p53 TBX 1 2 3 5 19 21 22 TBR1 TBR2 TFT MYRF TP63

(4.4) MADS	Mef2 A B C D SRF

(4.6) TATA	TBP TBPL1

(4.7) Високомобільна група	BBX HMGB 1 2 3 4 HMGN 1 2 3 4 HNF 1A 1B LEF1 SOX 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 17 18 21 30 SRY SSRP1 TCF 3 4 TOX 1 2 3 4

(4.9) Grainyhead	TFCP2

(4.10) Домен холодового шоку	CSDA YBX1

(4.11) Runt	CBF CBFA2T2 CBFA2T3 RUNX1 RUNX2 RUNX3 RUNX1T1

(0) Інші фактори транскрипції

(0.2) HMGI(Y)	HMGA 1 2 HBP1

(0.3) Pocket домен	Rb RBL1 RBL2

(0.5) AP2/EREBP-подібні	AP2 EREBP B3

(0.6) Інші	ARID 1A 1B 2 3A 3B 4A CAP IFI 16 35 MLL 2 3 T1 MNDA NFY A B C Ро/Сигма