LMX1B (англ. LIM homeobox transcription factor 1 beta) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 402 амінокислот, а молекулярна маса — 44 917[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MDIATGPESL | ERCFPRGQTD | CAKMLDGIKM | EEHALRPGPA | TLGVLLGSDC | ||||
| PHPAVCEGCQ | RPISDRFLMR | VNESSWHEEC | LQCAACQQAL | TTSCYFRDRK | ||||
| LYCKQDYQQL | FAAKCSGCME | KIAPTEFVMR | ALECVYHLGC | FCCCVCERQL | ||||
| RKGDEFVLKE | GQLLCKGDYE | KEKDLLSSVS | PDESDSVKSE | DEDGDMKPAK | ||||
| GQGSQSKGSG | DDGKDPRRPK | RPRTILTTQQ | RRAFKASFEV | SSKPCRKVRE | ||||
| TLAAETGLSV | RVVQVWFQNQ | RAKMKKLARR | HQQQQEQQNS | QRLGQEVLSS | ||||
| RMEGMMASYT | PLAPPQQQIV | AMEQSPYGSS | DPFQQGLTPP | QMPGDHMNPY | ||||
| GNDSIFHDID | SDTSLTSLSD | CFLGSSDVGS | LQARVGNPID | RLYSMQSSYF | ||||
| AS |
Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Clough M.V., Hamlington J.D., McIntosh I. (1999). Restricted distribution of loss-of-function mutations within the LMX1B genes of nail-patella syndrome patients. Hum. Mutat. 14: 459—465. PMID 10571942 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(199912)14:6<459::AID-HUMU3>3.0.CO;2-9
- Hamlington J.D., Jones C., McIntosh I. (2001). Twenty-two novel LMX1B mutations identified in nail patella syndrome (NPS) patients. Hum. Mutat. 18: 458—458. PMID 11668639 DOI:10.1002/humu.1217.abs
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з LMX1B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6654 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
- ↑ UniProt, O60663 (англ.) . Архів оригіналу за 16 жовтня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
|
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||