SMAD4

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
1DD1, 1G88, 1MR1, 1U7F, 1U7V, 1YGS, 5MEY, 5MEZ, 5MF0

Ідентифікатори

Символи

SMAD4, DPC4, JIP, MADH4, MYHRS, SMAD family member 4

Зовнішні ІД

OMIM: 600993 MGI: 894293 HomoloGene: 31310 GeneCards: SMAD4

Пов'язані генетичні захворювання

juvenile polyposis syndrome, хвороба Рандю — Ослера, колоректальний рак, Myhre syndrome, juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, pancreatic adenocarcinoma^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein homodimerization activity • protein heterodimerization activity • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding • зв'язування з іоном металу • DNA binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • sequence-specific DNA binding • GO:0001158 cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • I-SMAD binding • collagen binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • R-SMAD binding • identical protein binding • sulfate binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001104 transcription coregulator activity • molecular function regulator • chromatin binding
Клітинна компонента	• клітинне ядро • цитоплазма • transcription regulator complex • activin responsive factor complex • внутрішньоклітинний • RNA polymerase II transcription regulator complex • нуклеоплазма • центросома • гіалоплазма • SMAD protein complex
Біологічний процес	• negative regulation of cell population proliferation • Сперматогенез • positive regulation of pathway-restricted SMAD protein phosphorylation • positive regulation of luteinizing hormone secretion • regulation of cell population proliferation • cardiac septum development • negative regulation of cell death • regulation of hair follicle development • cellular response to BMP stimulus • epithelial to mesenchymal transition involved in endocardial cushion formation • brainstem development • проліферація • regulation of binding • SMAD protein complex assembly • metanephric mesenchyme morphogenesis • positive regulation of epithelial to mesenchymal transition • GO:0007329 positive regulation of transcription from RNA polymerase II promoter involved in cellular response to chemical stimulus • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • branching involved in ureteric bud morphogenesis • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • embryonic digit morphogenesis • uterus development • axon guidance • somatic stem cell population maintenance • гаструляція • positive regulation of histone H3-K4 methylation • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • response to transforming growth factor beta • endothelial cell activation • positive regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway • single fertilization • transforming growth factor beta receptor signaling pathway • anterior/posterior pattern specification • in utero embryonic development • positive regulation of cell proliferation involved in heart valve morphogenesis • atrioventricular valve formation • GO:0007243 intracellular signal transduction • developmental growth • endoderm development • cellular iron ion homeostasis • розвиток нирки • GO:0007364, GO:0007361, GO:0007358 formation of anatomical boundary • positive regulation of histone H3-K9 acetylation • regulation of transforming growth factor beta2 production • interleukin-6-mediated signaling pathway • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • male gonad development • ovarian follicle development • endocardial cell differentiation • nephrogenic mesenchyme morphogenesis • gastrulation with mouth forming second • female gonad development • SMAD protein signal transduction • response to hypoxia • atrioventricular canal development • mesoderm development • negative regulation of cell growth • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • BMP signaling pathway • tissue morphogenesis • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • positive regulation of SMAD protein signal transduction • somite rostral/caudal axis specification • sebaceous gland development • positive regulation of follicle-stimulating hormone secretion • positive regulation of BMP signaling pathway • neural crest cell differentiation • seminiferous tubule development • female gonad morphogenesis • regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway • neuron fate commitment • transcription, DNA-templated • outflow tract septum morphogenesis • left ventricular cardiac muscle tissue morphogenesis • negative regulation of cardiac muscle hypertrophy • protein deubiquitination • ventricular septum morphogenesis • negative regulation of ERK1 and ERK2 cascade • negative regulation of cardiac myofibril assembly • protein homotrimerization • pri-miRNA transcription by RNA polymerase II • secondary palate development • anatomical structure morphogenesis • диференціація клітин • mesendoderm development
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


4089


17128

Ensembl


ENSG00000141646


ENSMUSG00000024515

UniProt


Q13485


P97471

RefSeq (мРНК)


NM_005359


NM_008540 NM_001364967 NM_001364968

RefSeq (білок)


NP_005350


NP_032566 NP_001351896 NP_001351897

Локус (UCSC)

Хр. 18: 51.03 – 51.09 Mb

Хр. 18: 73.77 – 73.84 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SMAD4 (англ. SMAD family member 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 552 амінокислот, а молекулярна маса — 60 439^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDNMSITNTP	TSNDACLSIV	HSLMCHRQGG	ESETFAKRAI	ESLVKKLKEK
KDELDSLITA	ITTNGAHPSK	CVTIQRTLDG	RLQVAGRKGF	PHVIYARLWR
WPDLHKNELK	HVKYCQYAFD	LKCDSVCVNP	YHYERVVSPG	IDLSGLTLQS
NAPSSMMVKD	EYVHDFEGQP	SLSTEGHSIQ	TIQHPPSNRA	STETYSTPAL
LAPSESNATS	TANFPNIPVA	STSQPASILG	GSHSEGLLQI	ASGPQPGQQQ
NGFTGQPATY	HHNSTTTWTG	SRTAPYTPNL	PHHQNGHLQH	HPPMPPHPGH
YWPVHNELAF	QPPISNHPAP	EYWCSIAYFE	MDVQVGETFK	VPSSCPIVTV
DGYVDPSGGD	RFCLGQLSNV	HRTEAIERAR	LHIGKGVQLE	CKGEGDVWVR
CLSDHAVFVQ	SYYLDREAGR	APGDAVHKIY	PSAYIKVFDL	RQCHRQMQQQ
AATAQAAAAA	QAAAVAGNIP	GPGSVGGIAP	AISLSAAAGI	GVDDLRRLCI
LRMSFVKGWG	PDYPRQSIKE	TPCWIEIHLH	RALQLLDEVL	HTMPIADPQP
LD

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

[ред. | ред. код]

Zhang Y., Feng X.-H., Wu R.-Y., Derynck R. (1996). Receptor-associated Mad homologues synergize as effectors of the TGF-beta response. Nature. 383: 168—172. PMID 8774881 DOI:10.1038/383168a0
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Liu F., Pouponnot C., Massague J. (1997). Dual role of the Smad4/DPC4 tumor suppressor in TGFbeta-inducible transcriptional complexes. Genes Dev. 11: 3157—3167. PMID 9389648 DOI:10.1101/gad.11.23.3157
Kawabata M., Inoue H., Hanyu A., Imamura T., Miyazono K. (1998). Smad proteins exist as monomers in vivo and undergo homo- and hetero-oligomerization upon activation by serine/threonine kinase receptors. EMBO J. 17: 4056—4065. PMID 9670020 DOI:10.1093/emboj/17.14.4056
Jiao K., Zhou Y., Hogan B.L.M. (2002). Identification of mZnf8, a mouse Kruppel-like transcriptional repressor, as a novel nuclear interaction partner of Smad1. Mol. Cell. Biol. 22: 7633—7644. PMID 12370310 DOI:10.1128/MCB.22.21.7633-7644.2002
Chen H.B., Rud J.G., Lin K., Xu L. (2005). Nuclear targeting of transforming growth factor-beta-activated Smad complexes. J. Biol. Chem. 280: 21329—21336. PMID 15799969 DOI:10.1074/jbc.M500362200

Примітки

[ред. | ред. код]

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SMAD4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6770 (англ.) . Архів оригіналу за 24 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q13485 (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]

Хромосома 18

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Фактори транскрипції та внутрішньоклітинні рецептори

(1) Основні домени

(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)	Фактори актривації транскрипції AATF 1 2 3 4 5 6 7 AP-1 c-Fos FOSB FOSL1 FOSL2 JDP2 c-Jun JUNB JUND BACH 1 2 BATF BLZF1 C/EBP α β γ δ ε ζ CREB 1 3 L1 CREM DBP DDIT3 GABPA GCN4 HLF MAF B F G K NFE 2 L1 L2 L3 NFIL3 NRL NRF 1 2 3 XBP1

(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)	ATOH1 AHR AHRR ARNT ASCL1 BHLH 2 3 9 ARNTL ARNTL ARNTL2 CLOCK EPAS1 FIGLA HAND 1 2 HES 5 6 HEY 1 2 L HES1 HIF 1A 3A ID 1 2 3 4 LYL1 MESP2 MXD4 MYCL MYCN Міогенні фактори MyoD MYOG MYF5 MYF6 Нейрогеніни 1 2 3 НейроD 1 2 NPAS 1 2 3 OLIG 1 2 SIM 1 2 TAL 1 2 TWIST1 USF1

(1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP)	AP-4 MAX MXD1 MXD3 MITF MNT MLX MLXIPL MXI1 Myc SREBP 1 2

(1.4) NF-1	NFI A B C X SMAD R-SMAD 1 2 3 5 9 I-SMAD 6 7 4)

(1.5) RF-X	RFX 1 2 3 4 5 6 ANK

(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)	AP-2 α β γ δ ε

(2) Цинк-координовані домени ДНК

(2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys₄)

підродина 1	Тиреоїдний гормон α β CAR FXR LXR α β PPAR α β/δ γ PXR RAR α β γ ROR α β γ Rev-ErbA α β VDR

підродина 2	COUP-TF I II Ear-2 HNF4 α γ PNR RXR α β γ Тестикулярні рецептори 2 4 TLX

підродина 3	Стероїдні гормони Андроген Естроген α β Глюкокортикоїди Мінералокортикоїди Прогестерон Естроген-зв'язувальні α β γ

підродина 4	NUR NGFIB NOR1 NURR1

підродина 5	LRH-1 SF1

підродина 6	GCNF

підродина 0	DAX1 SHP

(2.2) Інші цинкові пальці Cys₄

GATA
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
MTA
- 1
- 2
- 3
TRPS1

(2.3) Cys₂His₂ з доменом цинкових пальців

Загальні фактори транскрипції
- TFIIA
  - 1
  - 2
- TFIIB
- TFIID
  - TBP
    - L1
    - L2
  - TAF
    - 1
    - 2
    - 3
    - 4
    - 4B
    - 5
    - 6
    - 7
    - 8
    - 9
    - 9B
    - 10
    - 11
    - 12
    - 13
    - 15
- TFIIE
  - 1
  - 2
- TFIIF
  - 1
  - 2
- TFIIH
  - 1
  - 2
  - 4
  - 2I
  - 3A
  - 3C1
  - 3C2

ATBF1
BCL
- 1
- 2
- 3
- 5
- 6
- 6B
- 7A
- 7B
- 7C
- 8
- 9
- 10
- 11A
- 11B
CTCF
E4F1
EGR
- 1
- 2
- 3
- 4
ERV3
GFI1
GLI
- 1
- 2
- 3
- REST
- S1
- S2
- YY1
HIC
- 1
- 2
HIVEP
- 1
- 2
- 3
IKZF
- 1
- 2
- 3
ILF
- 2
- 3
KLF
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 17
MTF1
MYT1
OSR1
PRDM9
SALL
- 1
- 2
- 3
- 4
SP
- 1
- 2
- 4
- 7
- 8
TSHZ3
WT1
Zbtb7
- 7A
- 7B
ZBTB
- 11
- 16
- 17
- 20
- 32
- 33
- 40
цинкові пальці
- 3
- 7
- 9
- 10
- 19
- 22
- 24
- 33B
- 34
- 35
- 41
- 43
- 44
- 51
- 74
- 143
- 146
- 148
- 165
- 202
- 217
- 219
- 238
- 239
- 259
- 267
- 268
- 281
- 295
- 300
- 318
- 330
- 346
- 350
- 365
- 366
- 384
- 423
- 451
- 452
- 471
- 593
- 638
- 644
- 649
- 655

(2.4) Cys₆ цистеїн-цинковий кластер

HIVEP1

(2.5) Цинкові пальці іншого складу

AIRE
DIDO1
GRLF1
ING
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
JARID
- 1A
- 1B
- 1C
- 1D
- 2
JMJD1B

(2.6) WRKY

WRKY

(3) Домени спіраль-поворот-спіраль

(3.1) Гомеобокс	ARX CDX 1 2 CRX CUTL1 DBX 1 2 DLX 1 2 3 4 5 6 EMX 1 2 EN 1 2 FHL 1 2 3 HESX1 HHEX HLX Гомеобокс A1 A2 A3 A4 A5 A7 A9 A10 A11 A13 B1 B2 B3 B4 B5 B6 B7 B8 B9 B13 C4 C5 C6 C8 C9 C10 C11 C12 C13 D1 D3 D4 D8 D9 D10 D11 D12 D13 HOPX IRX 1 2 3 4 5 6 MKX LMX 1A 1B MEIS 1 2 MEOX2 MNX1 MSX 1 2 NANOG NKX 2-1 2-2 2-3 2-5 3-1 3-2 6-1 6-2 NOBOX PBX 1 2 3 PHF 1 3 6 8 10 16 17 20 21A PHOX 2A 2B PITX 1 2 3 POU PIT-1 BRN-3 A B C Oct 1 2 3/4 6 7 11 OTX 1 2 PDX1 SATB2 SHOX2 SIX 1 2 3 4 5 VAX1 ZEB 1 2

(3.2) Парний бокс	PAX 1 2 3 4 5 6 7 8 9 PRRX 1 2 RAX

(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль	E2F 1 2 3 4 5 FOX A1 A2 A3 C1 C2 D3 D4 E1 E3 F1 G1 H1 I1 J1 J2 K1 K2 L2 M1 N1 N3 O1 O3 O4 P1 P2 P3 P4

(3.4) Фактори теплового шоку	HSF 1 2 4

(3.5) Триптофановий кластер	ELF 2 4 5 EHF ELK 1 3 4 ERF ETS 1 2 ERG SPIB ETV 1 2 3 4 5 6 FLI1 IRF 1 2 3 4 5 6 7 8 MYB MYBL2

(3.6) Домен транскрипційний енхансер	TEA 1 2 3 4

(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом

(4.1) RHR	NF-κB NFKB1 NFKB2 REL RELA RELB NFAT C1 C2 C3 C4 5

(4.2) STAT	STAT^[en] 1 2 3 4 5 A B 6

(4.3) p53	p53 TBX 1 2 3 5 19 21 22 TBR1 TBR2 TFT MYRF TP63

(4.4) MADS	Mef2 A B C D SRF

(4.6) TATA	TBP TBPL1

(4.7) Високомобільна група	BBX HMGB 1 2 3 4 HMGN 1 2 3 4 HNF 1A 1B LEF1 SOX 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 17 18 21 30 SRY SSRP1 TCF 3 4 TOX 1 2 3 4

(4.9) Grainyhead	TFCP2

(4.10) Домен холодового шоку	CSDA YBX1

(4.11) Runt	CBF CBFA2T2 CBFA2T3 RUNX1 RUNX2 RUNX3 RUNX1T1

(0) Інші фактори транскрипції

(0.2) HMGI(Y)	HMGA 1 2 HBP1

(0.3) Pocket домен	Rb RBL1 RBL2

(0.5) AP2/EREBP-подібні	AP2 EREBP B3

(0.6) Інші	ARID 1A 1B 2 3A 3B 4A CAP IFI 16 35 MLL 2 3 T1 MNDA NFY A B C Ро/Сигма