BBS9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | BBS9, B1, C18, D1, PTHB1, Bardet-Biedl syndrome 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
External IDs | OMIM: 607968 MGI: 2442833 HomoloGene: 44480 GeneCards: BBS9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Bardet–Biedl syndrome 9 is a protein that in humans is encoded by the BBS9 gene.[4][5]
The expression of the Bardet–Biedl syndrome 9 protein is downregulated by parathyroid hormone in osteoblastic cells, and therefore, is thought to be involved in parathyroid hormone action in bones.[6]
Mutations in this gene are associated with the Bardet–Biedl syndrome.[5]