edit |
Receptor hormona rasta | |||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
PDB prikaz baziran na 1a22. | |||||||||||
Dostupne strukture | |||||||||||
1A22, 1AXI, 1HWG, 1HWH, 1KF9, 2AEW, 3HHR | |||||||||||
Identifikatori | |||||||||||
Simboli | GHR; GHBP | ||||||||||
Vanjski ID | OMIM: 600946 MGI: 95708 HomoloGene: 134 GeneCards: GHR Gene | ||||||||||
| |||||||||||
Pregled RNK izražavanja | |||||||||||
podaci | |||||||||||
Ortolozi | |||||||||||
Vrsta | Čovek | Miš | |||||||||
Entrez | 2690 | 14600 | |||||||||
Ensembl | ENSG00000112964 | ENSMUSG00000055737 | |||||||||
UniProt | P10912 | P16882 | |||||||||
RefSeq (mRNA) | NM_000163.4 | NM_001048147.1 | |||||||||
RefSeq (protein) | NP_000154.1 | NP_001041612.1 | |||||||||
Lokacija (UCSC) | Chr 5: 42.42 - 42.72 Mb | Chr 15: 3.32 - 3.58 Mb | |||||||||
PubMed pretraga | [1] | [2] |
Somatotropinski receptor (Receptor hormona rasta) je protein koji je kod ljudi kodiran GHR genom.[1] GHR ontolozi [2] su identifikovani kod većine sisara.
Ovaj protein je transmembranski receptor za hormon rasta. Vezivanje hormona rasta za receptor dovodi do dimerizacije receptora (receptor može da postoji i u obliku nefunkcionalnog dimera [3]) i aktivacija intra- i intercelularne transdukcije signala dovodi do rasta. Čest alternativni alel ovog gena, koji se naziva GHRd3, nema treći ekson. Mutacije tog gena su vezane za sindrom Larona, takođe poznat kao sindrom intenzitivnosti hormona rasta (GHIS). Ovaj poremećaj uzrokuje nizak rast (proporcionalni patuljasti rast).
Somatotropinski receptor formira interakcije sa SGTA,[4] PTPN11,[5][6] Janus kinazom 2,[7][8][9] supresorom citokinske signalizacije 1[10] i CISH.[10]