Cave: notitiae huius paginae nec praescriptiones nec consilia medica sunt. |
Canales iontici natrii sunt canales iontici cum permeabilitate selectiva iontis natrii (Na+) trans cellularum membranas plasmaticas. Intra cellulas excitabiles ut neurona, myocytos, varios typos cellularum glialium, cardiomyocytos canales natrii generationem partis ascendentis potentialis actionis adducunt. Canalium natrii ionticorum classificatio modum incitandi (tensione electrica, voltage-gated, et alligatura substantiarum, ligand-gated) respondet.
Mutationes geneticae illorum momentum functionis cordis habent[2].
Tensione pendentes canales natrii ex subunitatibus et singulari alpha et altera sive duabus beta consistunt. Subunitas alpha canalis ipse format, at beta modulationis functionis necesse videtur.
Subunitates alpha designantur NaV. Adhuc decem formae descriptae sunt, NaV1.1 ad NaV1.9 atque Nax.
Mutationes subunitatum alpha cum morbis comitialibus, syndroma intervalli QT longi, paralysis hyperkaliaemica periodica concidant.
Nomen geni | subunitatis α | loco | Annotatio |
---|---|---|---|
SCN1A | NaV1.1 | neuronibus, cardiomyocytis | mutatio genetica sociata cum syndroma Dravet, syndroma West |
SCN2A | NaV1.2 | neuronibus | |
SCN3A | NaV1.3 | neuronibus, cardiomyocytis | |
SCN4A | NaV1.4 | musculis sceletalis | |
SCN5A | NaV1.5 | neuronibus | mutatio genetica sociata cum syndroma Brugada |
SCN7A | Nax | neuronibus | |
SCN8A | NaV1.6 | neuronibus, musculis levibus | mutatio genetica sociata cum morbis comitialibus |
SCN9A | NaV1.7 | ||
SCN10A | NaV1.8 | ||
SCN11A | NaV1.9 |
Beta subunitates cum abbreviatura NaV-ß simul et adhaesionis cellularis et modulationum functionis subunitatis alpha necesse sunt. Nomen genorum sunt SCN1B isoformae a, SCN1B isoformae b, SCN2B, SCN3B, SCN4B[3]. Duae variantes subunitatis beta notae sunt, NaV-ß1 enim et NaV-ß1B. Hae variantes causae nonnullorum morborum sunt:
Nomen geni | subunitatis ß | cum subunitate α | loco | Annotatio |
---|---|---|---|---|
SCN1B isoformae a | NaV-ß1A | NaV1.1 — NaV1.7 | neuronibus, musculis striatis, corde, cellulae gliales | |
SCN1B isoformae b | NaV-ß1B | |||
SCN2B | NaV-ß2 | NaV1.1, NaV1.2, NaV1.5 — NaV1.7 | neuronibus, corde, cellulae gliales | |
SCN3B | NaV-ß3 | NaV1.1 — NaV1.3, NaV1.5 | neuronibus, renibus | |
SCN4B | NaV-ß4 | NaV1.1, NaV1.2, NaV1.5 | corde, musculis striatis, neuronibus |
Tres statuum canalium tensione pendentium natrii sunt, clausus enim et apertus et non activus.
Inhibitores extracellulares sunt Saxitoxinum (STX), Neosaxitoxinum (NSTX), Tetrodotoxinum (TTX). Inhibitores intracellulares sunt Lidocainum, substantiae antiarrhythmicae classis I, variae substantiae anticonvulsivae ut Phenytoinum, Oxcarbazepinum. Lamotriginum quoque est inhibitor canalium natrii.