Telomere là những trình tự lặp lại của DNA ở các đầu mút của nhiễm sắc thể (hình 1).
Khái niệm này mượn từ nguyên gốc tiếng Anh (phát âm Quốc tế: //ˈtēləˌmi(ə)r/, tiếng Việt: tê-lô-me), là thuật ngữ do Elizabeth Blackburn (giải Nobel 2009) đề xuất năm 1978 hồi bà làm việc ở phòng thí nghiệm Gall tại Yale (Gall's lab at Yale) và đã được công nhận trong giới khoa học thế giới.[1]
Tên của thuật ngữ mà Blackburn đặt bắt nguồn từ những danh từ Hy Lạp telos (τέλος) 'kết thúc' và merοs (μέρος, root: μερ-) ghép lại.
Mặc dù cũng được cấu thành từ các đơn phân nucleotide, nhưng telomere không mã hóa protein và mỗi telomere gồm nhiều đoạn nucleotide lặp lại. Chẳng hạn, ở động vật có xương sống, trình tự lặp lại này là TTAGGG.
Khi sao chép nhiễm sắc thể, hệ enzym nhân đôi DNA mà chủ yếu là DNA pôlymêraza không thể nhân đôi toàn bộ chiều dài của phân tử này từ đầu đến cuối của một nhiễm sắc thể, bởi vì sự tổng hợp gián đoạn ở mạch muộn cần sự gắn kết các đoạn Okazaki đòi hỏi mồi gắn, nên mỗi lần nhân đôi thì DNA trong nhiễm sắc thể bị rút ngắn đi một chút (hình 2).
Ở những thanh niên, mỗi telomere có kích thước khoảng từ 8.000 đến 10.000 phân tử. Nhưng vì lý do trên, mà sau nhiều lần nhân đôi thì "đầu mút" này ngắn đi đáng kể và cuối cùng có thể mất khả năng bảo vệ DNA khỏi quá trình phân giải và đột biến, khiến con người lão hoá nhanh hơn và phát sinh một số bệnh tật.[2]
