HSD3B2

Mã định danh

Danh pháp

HSD3B2, HSD3B, HSDB, SDR11E2, hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2

ID ngoài

OMIM: 613890 HomoloGene: 69149 GeneCards: HSD3B2

Mẫu hình biểu hiện RNA

Thêm nguồn tham khảo về sự biểu hiện

Bản thể gen
Chức năng phân tử	• GO:0050229 oxidoreductase activity, acting on the CH-OH group of donors, NAD or NADP as acceptor • isomerase activity • catalytic activity • oxidoreductase activity • 3-beta-hydroxy-delta5-steroid dehydrogenase activity • steroid delta-isomerase activity • cholesterol dehydrogenase activity
Thành phần tế bào	• integral component of membrane • endoplasmic reticulum membrane • mitochondrial membranes • membrane • mitochondrial intermembrane space • smooth endoplasmic reticulum membrane • Mạng lưới nội chất • Ty thể • mitochondrial inner membrane • intracellular membrane-bounded organelle
Quá trình sinh học	• androgen biosynthetic process • glucocorticoid biosynthetic process • mineralocorticoid biosynthetic process • trao đổi chất • steroid biosynthetic process • C21-steroid hormone metabolic process • hippocampus development • response to corticosterone
Nguồn: Amigo / QuickGO

Gen cùng nguồn

Loài

Người

Chuột

Entrez


3284


n/a

Ensembl


ENSG00000203859


n/a

UniProt


P26439 Q5QP01


n/a

RefSeq (mRNA)


NM_001166120 NM_000198


n/a

RefSeq (protein)


NP_000189 NP_001159592


n/a

Vị trí gen (UCSC)

n/a

PubMed

^[1]

n/a

Wikidata

Xem/Sửa Người

HSD3B2 là gen ở người mã hóa cho 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase/delta(5)-delta(4)isomerase type II hoặc hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- và steroid delta-isomerase 2.^[2] Protein được biểu hiện chủ yếu trong những mô sản xuất steroid và có vai trò cần thiết trong hoạt động sản xuất hormone steroid.^[3] Một ngoại lệ đáng chú ý là nhau thai, nơi HSD3B1 đóng vai trò quan trọng trong hoạt động sản xuất progesterone của mô này.

Đột biến trên gen HSD3B2 dẫn đến hệ quả tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase.

Tham khảo

[sửa | sửa mã nguồn]

^ “Human PubMed Reference:”.
^ “Entrez Gene: HSD3B2 Hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2”.
^ Pelletier G, Dupont E, Simard J, Luu-The V, Bélanger A, Labrie F (tháng 10 năm 1992). “Ontogeny and subcellular localization of 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase (3 beta-HSD) in the human and rat adrenal, ovary and testis”. J. Steroid Biochem. Mol. Biol. 43 (5): 451–67. doi:10.1016/0960-0760(92)90084-V. PMID 1390295.

Đọc thêm

[sửa | sửa mã nguồn]

Simard J, Durocher F, Mébarki F, và đồng nghiệp (1996). “Molecular biology and genetics of the 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase/delta5-delta4 isomerase gene family”. J. Endocrinol. 150 Suppl: S189–207. doi:10.1677/joe.0.150S189. PMID 8943802.
Zachmann M, Forest MG, De Peretti E (1980). “3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency. Follow-up study in a girl with pubertal bone age”. Horm. Res. 11 (6): 292–302. doi:10.1159/000179067. PMID 295036.
Rhéaume E, Simard J, Morel Y, và đồng nghiệp (1993). “Congenital adrenal hyperplasia due to point mutations in the type II 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase gene”. Nat. Genet. 1 (4): 239–45. doi:10.1038/ng0792-239. PMID 1363812.
Lachance Y, Luu-The V, Verreault H, và đồng nghiệp (1992). “Structure of the human type II 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase/delta 5-delta 4 isomerase (3 beta-HSD) gene: adrenal and gonadal specificity”. DNA Cell Biol. 10 (10): 701–11. doi:10.1089/dna.1991.10.701. PMID 1741954.
Rhéaume E, Lachance Y, Zhao HF, và đồng nghiệp (1991). “Structure and expression of a new complementary DNA encoding the almost exclusive 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase/delta 5-delta 4-isomerase in human adrenals and gonads”. Mol. Endocrinol. 5 (8): 1147–57. doi:10.1210/mend-5-8-1147. PMID 1944309.
Morrison N, Nickson DA, McBride MW, và đồng nghiệp (1991). “Regional chromosomal assignment of human 3-beta-hydroxy-5-ene steroid dehydrogenase to 1p13.1 by non-isotopic in situ hybridisation”. Hum. Genet. 87 (2): 223–5. doi:10.1007/BF00204189. PMID 2066113.
Mébarki F, Sanchez R, Rhéaume E, và đồng nghiệp (1995). “Nonsalt-losing male pseudohermaphroditism due to the novel homozygous N100S mutation in the type II 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase gene”. J. Clin. Endocrinol. Metab. 80 (7): 2127–34. doi:10.1210/jc.80.7.2127. PMID 7608265.
Katsumata N, Tanae A, Yasunaga T, và đồng nghiệp (1995). “A novel missense mutation in the type II 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase gene in a family with classical salt-wasting congenital adrenal hyperplasia due to 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency”. Hum. Mol. Genet. 4 (4): 745–6. doi:10.1093/hmg/4.4.745. PMID 7633426.
Tajima T, Fujieda K, Nakae J, và đồng nghiệp (1995). “Molecular analysis of type II 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase gene in Japanese patients with classical 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency”. Hum. Mol. Genet. 4 (5): 969–71. doi:10.1093/hmg/4.5.969. PMID 7633460.
Sanchez R, Mébarki F, Rhéaume E, và đồng nghiệp (1995). “Functional characterization of the novel L108W and P186L mutations detected in the type II 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase gene of a male pseudohermaphrodite with congenital adrenal hyperplasia”. Hum. Mol. Genet. 3 (9): 1639–45. doi:10.1093/hmg/3.9.1639. PMID 7833923.
Rhéaume E, Sanchez R, Mébarki F, và đồng nghiệp (1995). “Identification and characterization of the G15D mutation found in a male patient with 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase (3 beta-HSD) deficiency: alteration of the putative NAD-binding domain of type II 3 beta-HSD”. Biochemistry. 34 (9): 2893–900. doi:10.1021/bi00009a020. PMID 7893703.
Rhéaume E, Sanchez R, Simard J, và đồng nghiệp (1994). “Molecular basis of congenital adrenal hyperplasia in two siblings with classical nonsalt-losing 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency”. J. Clin. Endocrinol. Metab. 79 (4): 1012–8. doi:10.1210/jc.79.4.1012. PMID 7962268.
Russell AJ, Wallace AM, Forest MG, và đồng nghiệp (1994). “Mutation in the human gene for 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type II leading to male pseudohermaphroditism without salt loss”. J. Mol. Endocrinol. 12 (2): 225–37. doi:10.1677/jme.0.0120225. PMID 8060486.
Maruyama K, Sugano S (1994). “Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides”. Gene. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Sanchez R, Rhéaume E, Laflamme N, và đồng nghiệp (1994). “Detection and functional characterization of the novel missense mutation Y254D in type II 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase (3 beta HSD) gene of a female patient with nonsalt-losing 3 beta HSD deficiency”. J. Clin. Endocrinol. Metab. 78 (3): 561–7. doi:10.1210/jc.78.3.561. PMID 8126127.
Mendonça BB, Russell AJ, Vasconcelos-Leite M, và đồng nghiệp (1994). “Mutation in 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type II associated with pseudohermaphroditism in males and premature pubarche or cryptic expression in females”. J. Mol. Endocrinol. 12 (1): 119–22. doi:10.1677/jme.0.0120119. PMID 8185809.
Chang YT, Kappy MS, Iwamoto K, và đồng nghiệp (1994). “Mutations in the type II 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase gene in a patient with classic salt-wasting 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency congenital adrenal hyperplasia”. Pediatr. Res. 34 (5): 698–700. doi:10.1203/00006450-199311000-00026. PMID 8284113.
Simard J, Rhéaume E, Sanchez R, và đồng nghiệp (1993). “Molecular basis of congenital adrenal hyperplasia due to 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency”. Mol. Endocrinol. 7 (5): 716–28. doi:10.1210/me.7.5.716. PMID 8316254.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, và đồng nghiệp (1997). “Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library”. Gene. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.