Un elemento ultraconservado (abreviado UCE, do inglés ultra-conserved element) é unha rexión do ADN que é idéntica en polo menos dúas especies de seres vivos.[1] Un dos primeiros estudos sobre UCEs mostrou que certas secuencias de ADN humanas dunha lonxitude de 200 nucleótidos ou maiores estaban totalmente conservadas (tiñan idéntica secuencia de nucleótidos) en ratas e ratos.[2] Malia que a miúdo son secuencias de ADN non codificante,[3] algúns elementos ultraconservados son transcricionalmente activos, orixinando moléculas de ARN non codificante.[4]
A perfecta conservación destes longos tramos de ADN crese que ten unha importancia evolutiva, xa que estas rexións parecen ter experimentado unha forte selección negativa durante de 300 a 400 millóns de anos.[2][3][5] A probabilidade de encontrar elementos ultraconservados por azar (baixo evolución neutra) foi estimada como menor de 10−22 en 2,9 miles de millóns de bases.[2]
Foron identificados 481 elementos ultraconservados no xenoma humano.[1][2] Unha base de datos que recolle información xenómica sobre elementos ultraconservados (UCbase) que comparten o 100% de identidade entre humanos, ratos e ratas está dispoñible en [1].[6] Un pequeno número deles que son transcritos foron asociados a carcinomas e leucemias humanas.[4] Por exemplo, TUC338 está fortemente regulado á alza nas células de carcinoma hepatocelular humano.[7] Un estudo que compara os elementos ultraconservados entre humanos e o peixe Takifugu rubripes propuxo que foron importantes no desenvolvemento dos vertebrados.[8] Varios elementos ultraconservados están localizados preto de reguladores transcricionais ou xenes do desenvolvemento.[2][9] Outras funcións son a amplificación e a regulación do empalme do ARN.[1]
- ↑ 1,0 1,1 1,2 Jeff Reneker, Eric Lyons, Gavin C. Conant, J. Chris Pires, Michael Freeling, Chi-Ren Shyu and Dmitry Korkin (2012-05-08). "Long identical multispecies elements in plant and animal genomes". PNAS 109 (19): 1183–1191. doi:10.1073/pnas.1121356109.
- ↑ 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 Bejerano, G; Pheasant, M; Makunin, I; Stephen, S; Kent, WJ; Mattick, JS; Haussler, D (2004-05-28). "Ultraconserved elements in the human genome.". Science 304 (5675): 1321–5. PMID 15131266. doi:10.1126/science.1098119.
- ↑ 3,0 3,1 Katzman, S; Kern, AD; Bejerano, G; Fewell, G; Fulton, L; Wilson, RK; Salama, SR; Haussler, D (2007-08-17). "Human genome ultraconserved elements are ultraselected.". Science 317 (5840): 915. PMID 17702936. doi:10.1126/science.1142430.
- ↑ 4,0 4,1 Calin, GA, Liu, CG, Ferracin, M, Hyslop, T, Spizzo, R, Sevignani, C, Fabbri, M, Cimmino, A, Lee, EJ, Wojcik, SE, Shimizu, M, Tili, E, Rossi, S, Taccioli, C, Pichiorri, F, Liu, X, Zupo, S, Herlea, V, Gramantieri, L, Lanza, G, Alder, H, Rassenti, L, Volinia, S, Schmittgen, TD, Kipps, TJ, Negrini, M, Croce, CM (Sep 2007). "Ultraconserved regions encoding ncRNAs are altered in human leukemias and carcinomas.". Cancer Cell 12 (3): 215–29. PMID 17785203. doi:10.1016/j.ccr.2007.07.027.
- ↑ Sathirapongsasuti, JF; Sathira, N; Suzuki, Y; Huttenhower, C; Sugano, S (Mar 2011). "Ultraconserved cDNA segments in the human transcriptome exhibit resistance to folding and implicate function in translation and alternative splicing.". Nucleic Acids Research 39 (6): 1967–79. PMC 3064809. PMID 21062826. doi:10.1093/nar/gkq949. Consultado o 17 August 2011.
- ↑ Taccioli, Cristian; Fabbri, Enrica; Visone, Rosa; Volinia, Stefano; Calin, George A; Fong, Louise Y; Gambari, Roberto; Bottoni, Arianna; Acunzo, Mario; Hagan, John; Iorio, Marilena V; Piovan, Claudia; Romano, Giulia; Croce, Carlo Maria (Jan 2009). "UCbase & miRfunc: a database of ultraconserved sequences and microRNA function". Nucleic Acids Res. 37 (Database issue): D41–8. PMC 2686429. PMID 18945703. doi:10.1093/nar/gkn702.
- ↑ Braconi, C, Valeri, N, Kogure, T, Gasparini, P, Huang, N, Nuovo, GJ, Terracciano, L, Croce, CM, Patel, T (2011-01-11). "Expression and functional role of a transcribed noncoding RNA with an ultraconserved element in hepatocellular carcinoma.". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 108 (2): 786–91. PMC 3021052. PMID 21187392. doi:10.1073/pnas.1011098108. Consultado o 18 August 2011.
- ↑ Woolfe, A, Goodson, M, Goode, DK, Snell, P, McEwen, GK, Vavouri, T, Smith, SF, North, P, Callaway, H, Kelly, K, Walter, K, Abnizova, I, Gilks, W, Edwards, YJ, Cooke, JE, Elgar, G (Jan 2005). "Highly conserved non-coding sequences are associated with vertebrate development.". PLoS Biology 3 (1): e7. PMC 526512. PMID 15630479. doi:10.1371/journal.pbio.0030007. Consultado o 18 August 2011.
- ↑ "Unexpressed but Indispensable—The DNA Sequences That Control Development". PLoS Biology 3 (1): e19. Jan 2005. doi:10.1371/journal.pbio.0030019.
Ryu et al. BMC Evolutionary Biology 2012 [2]