Spécialité | Génétique médicale |
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CIM-10 | Q11.2 |
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CIM-9 | 743.1 |
OMIM | 300166, 309801, 600165, 607932, 609549, 610125, 611897 et 615972 206900, 300166, 309801, 600165, 607932, 609549, 610125, 611897 et 615972 |
DiseasesDB | 29618 |
eMedicine | oph/572 |
MeSH | D008850 |
GeneReviews | Anophthalmia / Microphthalmia Overview |
La microphtalmie est la réduction des dimensions du globe oculaire dans ses différents diamètres, due à une anomalie congénitale. Il s'agit d'une malformation congénitale rare, estimée, en France, entre une naissance sur 10 000 et une sur 100 000 pour les cas extrêmes, qui peut être unilatérale ou bilatérale. Elle peut être une cause de la cécité chez l'enfant, jusqu'à 11 % des cas[1]. La microphtalmie peut être de degré variable, allant d'une diminution du globe oculaire à l'absence de globe oculaire fonctionnel. La malformation peut être totalement isolée ou associée dans un syndrome polymalformatif.
Le contrôle échographique du développement de l'œil au cours de la grossesse, et en particulier de l'échographie morphologique, concerne essentiellement la présence et la taille des globes. Le diagnostic anténatal permet parfois d'exclure d'autres malformations.
L'œil désigne d'un point de vue anatomique l'ensemble des structures que sont le globe oculaire, la paupière, les cils, sourcils, glandes lacrymales, la zone de l'orbite, etc. La microphtalmie peut être de degré variable, allant d'une diminution du globe oculaire à l'absence de globe oculaire fonctionnel. Le globe oculaire présente parfois un colobome (irien, rétinien), une cataracte partielle ou totale, une persistance du vitré primitif. Il peut avoir entrainé un retard de croissance de l'orbite et de la paupière.
Les microphtalmies sont beaucoup plus fréquentes que les anophtalmies. Elles sont également de plusieurs types[2][source insuffisante] :
La malformation peut être totalement isolée ou associée dans un syndrome polymalformatif. Les personnes peuvent aussi avoir une malformation rénale, un problème de retard mental ou de retard moteur dû à un corps calleux épais.
Les causes sont très mal connues. Dans les cas isolés, il peut s'agir d'un problème de développement de l'œil causé par une mutation génétique mais non héréditaire (donc non transmissible). Chez certaines personnes, une mutation en mosaïque a pu être trouvée sur un gène impliqué dans le développement de l’œil.
La toxoplasmose peut être à l'origine d'une microphtalmie. Lors de la grossesse, une infection aigüe de la mère au premier trimestre peut affecter l'embryon et produire une atteinte oculaire, telle que la micropthalmie[réf. souhaitée].
Il a été montré que le gène PRSS56[3] joue un rôle dans l'apparition de la microphtalmie postérieure.
Elle est spécialisée et multidisciplinaire. Elle nécessite une collaboration entre le généticien, le chirurgien ophtalmologique / plastique si nécessaire et le médecin généraliste ou pédiatre.
La prise en charge est très spécialisée. Elle nécessite de rencontrer un généticien d'un centre de référence des maladies rares que l'on retrouve dans les grands centres hospitaliers. Le généticien confirmera la microphtalmie et recherchera d'autres symptômes et signes en faveur d'un syndrome polymalformatif.
Un examen précoce du globe oculaire peut comporter l'estimation du potentiel visuel de l'œil, le traitement des éventuelles autres malformations tout en tenant compte de la microphtalmie et de la fragilité de l'œil, un suivi régulier de sa croissance et la prise en charge des répercussions esthétiques. Il est possible de faire appel à un centre de référence des maladies rares en ophtalmologie, comme celui de l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris.
Du point de vue esthétique, il est possible, voire souhaitable (selon le degré de microphtalmie), qu'une prothèse oculaire soit portée afin de corriger la différence de volume du globe oculaire. Ces prothèses sont fabriquées sur mesure par des ocularistes.
Dans le cas de microphtalmie extrême ou d'anophtalmie (unilatérale et bilatérale), l'asymétrie et la dysmorphie faciales sont telles qu'une prise en charge précoce est nécessaire à partir de 5 semaines de vie. Le changement régulier de prothèses de plus en plus grandes permet alors d'accompagner la croissance du visage dans la petite enfance.