Retinoblastom je druhým nejrozšířenějším zhoubným nádorem oka (hned po uvealním malignomu) a vůbec nejrozšířenější dětská oční malignita. Jedná se o autosomálně dominantní onemocnění, kdy u méně než 10 % pacientů nacházíme pozitivní rodinou anamnézu. Nejčastěji se vytváří z buněk zárodečné sítnice oka, které se v pozdějších fázích nitroděložního vývoje diferencují na fotoreceptory. Metastatickými ložisky může být poseta i celá sítnice.
Retinoblastom mívá bělavou barvu, způsobenou především kalcifikacemi v jeho nekrotické tkáni. Pod mikroskopem jsou patrné rozetovité, až kopretinovité formace buněk.
Retinoblastom je dáván do souvislosti s poruchou genu RB1 na dlouhém raménku 13. chromozomu, ať už získanou nebo zděděnou. V každé buňce sítnice jsou přítomny dvě alely pro gen RB1 (což je gen pro tzv. retinoblastomový protein). Dříve, nežli může vzniknout retinoblastom, musí být vyřazeny nebo mutovány obě alely tohoto supresorového genu (tj. genu, který potlačuje nekontrolovatelné dělení).
Retinoblastom se vyskytuje ve dvou formách, dědičné (predispoziční, výjimečné) a nedědičné. Dědičná forma se objevuje asi u 40 % pacientů s retinoblastomem, zbývajících 60 % má formu nedědičnou. Podle toho, zda zasáhne obě nebo jedno oko, ho pak také rozdělujeme na bilaterální nebo unilaterální.
Někdy se popisuje trilaminární forma spojená s postižením šišinky.
Prvními příznaky onemocnění bývá zpravidla šilhání (strabismus) nebo leukokorie, objevuje se i otok a zvětšení oka nebo zarudnutí v jeho okolí. U postižených dětí se také často objevuje zvláštní bělavý odraz v očích na fotografiích. Světlá skvrna v oku se dá lépe pozorovat za horších světelných podmínek, kdy dochází k rozšíření zornice oka. Dědičné formy retinoblastomu jsou často objeveny lékaři již po porodu. Průběh onemocnění se dělí do pěti stádií podle závažnosti, pokud je nádor brzo podchycen, zvyšuje se šance na vyléčení.
V ČR byl v roce 2005 zaveden screening novorozenců právě na leukokorii (nevybavení červeného reflexu při posvícení do oka oftalmoskopem). Vyšetření provádí zaměstnanci porodnice. Pokud se nepodaří červený reflex vyvolat, je pozván na konzilium oftalmolog. Do dif. dg. leukorie patří vrozená katarakta, perzistující primární sklivec či larvální toxokaróza. Při ultrazvukovém vyšetření je za nádorem sonografický stín díky kalcifikacím, které se zpravidla v tumoru objeví.
Retinoblastom se šíří choroidální invazí s následnou hematogenní diseminací a cestou nervus opticus do subarachnoideálního prostoru (schopnost zasahovat do zrakového nervu a metastazovat až do mozku pacienta). Pokud se podaří pacienta vyléčit, tak u predispoziční formy často vznikají osteosarkomy. V rozvojových zemích je však toto onemocnění často smrtelné. Pokud se léčba nedaří, lékaři přistupují k odstranění postiženého oka.
Retinoblastom se dá léčit mnoha druhy radioterapie, chemoterapie a dalšími postupy, které se pro urychlení a usnadnění léčby často kombinují:
Obrázky, zvuky či videa k tématu retinoblastom na Wikimedia Commons 