Trisomija 16 je hromosomska abnormalnost u kojoj postoje tri kopije hromosoma 16, a ne dvije.[1] To je najčešća trisomija koja dovodi do pobačaja i drugi najčešći hromosomski uzrok tome, prateći monosomiju hromosoma X.[2] Otprilike 6% spontanih pobačaja ima trisonomiju 16.[3] Uglavnom se javljaju između 8. i 15. sedmice nakon zadnje menstruacije.[3]
Nije moguće da se dijete rodi živo s dodatnom kopijom ovog hromosoma u svim ćelijama (puna trisomija 16).[4] Međutim, moguće je da se dijete rodi živo s oblikom mozaičnim prisustvom poremećaja.[5][6]
Obično ljudi imaju po dvije kopije hromosoma 16, po jednu koju od svakog roditelja. Ovaj hromosom predstavlja gotovo 3% ukupne DNK u ćelijama.[7]
Tokom trudnoće, žene se mogu pregledati pomoću uzorkovanja horionskih resica (CVS) i amniocenteza, radi otkrivanja trisomije 16. Pojavom neinvazivne tehnike za otkrivanje aneuploidije, prenatalni skriningom sa testovima pomoću sekvenciranja sljedeće generacije može se koristiti prije invazivnih tehnika. To može dovesti do zastoja u razvoju fetusa.[8]
Puna trisomija 16 nije kompatibilna sa životom i u većini slučajeve rezultira pobačajem u prvom tromjesečju. To se događa kada sve ćelije u tijelu sadrže dodatnu kopiju hromosoma16.[8]
Mozaična trisomija 16, rijetki hromosomski poremećaj, kompatibilna je sa životom, pa se dijete može roditi živo. To se događa kada samo neke ćelije u tijelu sadrže dodatnu kopiju hromozoma 16. Neke od posljedica uključuju spor rast prije rođenja.[9]
Tokom prenatalne dijagnoze mogu se analizirati nivoi trisomije u fetusno-placentnim tkivima. Ovi nivoi mogu biti prediktori ishoda trudnoće u mozaičnoj trisomiji 16. U studiji slučajeva prenatalne dijagnoze zabilježeno je 66% živorođenih sa prosječnom gestacijskom dobom od 35,7 sedmica. Oko 45% njih imalo je malformacije. Najčešće malformacije su CSD, ASD i hipospadija.[7] Međutim, ograničena placentna trisomija 16 ne rezultira uvijek anatomskim abnormalnostima.[9]