Microftalmia | |
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Specialità | genetica clinica |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
OMIM | 206900, 300166, 309801, 600165, 607932, 609549, 610125, 611897 e 615972 |
MeSH | D008850 |
GeneReviews | Panoramica |
La microftalmia è una malformazione che coinvolge l'occhio, che risulta più piccolo del normale, sebbene possa risultare strutturato in maniera normale. Può essere mono o bilaterale.
La visione di solito è ridotta.
Esistono di diverse tipologie di microftalmia: può essere associata a coloboma, con ereditarietà autosomica dominante o recessiva, e presentarsi con cisti colobomatose.
Contestualmente si possono presentare altre malformazioni all'occhio nonché in altre parti del corpo.
Controllo di autorità | Thesaurus BNCF 46643 |
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