Malattia policistica renale | |
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Coppia di reni policistici | |
Specialità | genetica clinica |
Eziologia | genetica |
Sede colpita | rene |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
OMIM | 173900 |
Sinonimi | |
Rene policistico Policistosi renale | |
La malattia policistica renale, meglio nota come rene policistico o anche policistosi renale, è una malattia genetica di tipo cistico. Ne esistono due forme: una autosomica dominante, più comune e tipica dell'adulto, e una autosomica recessiva, più rara e presente nell'infanzia[1].
La forma autosomica dominante è causata da mutazioni genetiche del gene PKD1 nell'85% dei casi e di PKD2 nel 10-15% dei casi; molto più rare sono invece la forma autosomica recessiva e la nefronoftisi, responsabili di un maggiore tasso di mortalità[1].
Entrambe le forme possono condurre a insufficienza renale cronica[2].
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