Ittiosi Volgare | |
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Specialità | genetica clinica |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-9-CM | 757.1 |
OMIM | 146700 e 146700 |
MeSH | D016112 |
MedlinePlus | 001451 |
eMedicine | 1112753 |
L' ittiosi volgare è una genodermatosi. Costituisce la più comune e meno grave forma di ittiosi, un gruppo di patologie caratterizzate da anomalie della cheratinizzazione.
L'ittiosi volgare presenta un'ereditarietà autosomico semidominante a penetranza variabile. L'incidenza è di 1/250 o 1/1.000 a seconda dell'etnia.[1]
L'ittiosi volgare è causata da mutazioni del gene FLG, codificante per la filaggrina[2], localizzato nel cromosoma 1q21 all'interno dell'EDC (Epidermal Differentiation Complex), un gruppo di geni fondamentali per il corretto sviluppo e funzione dell'epidermide.[3]. I pazienti portatori di una singola mutazione nel gene FLG (33% dei casi) mostrano nella maggior parte dei casi un fenotipo lieve con xerosi ed iperlinearità palmo-plantare con accentuazione dei solchi mentre è meno comune la presentazione classica, associata alla presenza di una doppia mutazione del gene (66%).[4] Le mutazioni di FLG determinano un'alterazione nella formazione della barriera epidermica e una significativa riduzione del fattore naturale di idratazione, una miscela di sostanze idrosolubili e idroscopiche fondamentali per mantenere l'idratazione dello strato corneo.[5] Pazienti affetti da ittiosi volgare sono più suscettibili allo sviluppo di allergie alimentari, asma atopico, dermatite atopica, eczema delle mani, eczema herpeticum, rinite allergica.[6] La gravità della desquamazione varia probabilmente in base al tipo e all'entità della mutazione sul gene della filaggrina che determina un'abolizione o una riduzione degli mRNA codificanti per la proteina e da deficit di acido urocanico e acido piroglutammico. Queste due molecole, derivati del catabolismo dell'istidina e dell'acido glutammico sono coinvolte nella funzione di barriera svolta dall'epidermide e hanno la capacità di trattenere molecole d'acqua.
L'epidermide presenta moderata ipercheratosi e ortocheratosi con possibili tracce di cheratosi pilare, i filamenti di cheratina sono normali. Lo strato granuloso si presenta assottigliato o assente e nel citoplasma delle sue cellule i granuli di cheratoialina sono sparsi e frammentati. Il derma è normale.
Alla nascita il neonato può presentare secchezza cutanea, tuttavia la patologia si manifesta in genere dopo 2-3 mesi di vita con la comparsa di piccole squame biancastre o grigiastre parzialmente aderenti alla cute, di consistenza friabile e dai bordi rilevati. La desquamazione è più intensa sulle superfici estensorie di arti superiori ed inferiori, più lieve al tronco con risparmio delle pieghe cutanee, dell'area del pannolino e delle superfici palmo-plantari che però presentano ipercheratosi ed iperlinearità. Sul volto può esservi desquamazione sul cuoio capelluto, sulla fronte, in zona periorale e sulle ali del naso.[7] È frequente la combinata manifestazione della dermatite atopica.[8]
È basata sull'utilizzo di emollienti, idratanti a base di glicerolo, cheratolitici topici a base di urea o acido lattico, preferibilmente non salicilati.