Per distrofia oculofaringea in campo medico, si intende un disturbo autosmico a carattere dominante, una malattia genetica che riguarda la vista. Non deve essere confusa con una malattia simile, la distrofia oculare.

Epidemiologia

Colpisce prevalentemente i giovani di età fra i 30 e i 50 anni, non mostra preferenze per quanto riguarda il sesso, le zone più colpite sono i paesi più sviluppati come alcuni stati degli USA, diversi casi si sono visti in Europa e in Italia.

Sintomatologia

Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo blefaroptosi (ovvero l'abbassamento delle palpebre), grave disfagia (il disturbo nella deglutizione), oftalmoplegia, ipostenia facciale e prossimale alle braccia.

Diagnosi

Una corretta diagnosi avviene tramite la biopsia muscolare.

Terapia

Il trattamento mira a nornmalizzare i sintomi manifestati:

• Correzione chirurgica per la ptosi,
• Dieta equilibrata per la disfagia
• Fisioterapia per i disturbi muscolari alle braccia