Turner sindrome | |
---|---|
![]() | |
Deskribapena | |
Mota | disgenesia gonadala, X chromosome number anomaly with female phenotype (en) ![]() eritasuna |
Espezialitatea | medikuntza genetikoa |
Honen izena darama | Henry Turner (en) ![]() |
Identifikatzaileak | |
GNS-10-MK | Q96, Q96.0 eta Q96.9 |
GNS-10 | Q96 |
GNS-9 | 758.6 |
DiseasesDB | 13461 |
MedlinePlus | 000379 |
eMedicine | 000379 |
MeSH | D014424 |
Disease Ontology ID | DOID:3491 |
Turner sindromea, X kromosoma bakarra duten enbrioietan ematen da, emakumezkoak izango diren enbrioietan, alegia . Emakumeen artean gaitz honen maiztasuna 1:2500ekoa da. Abortu guztien %20a Turner sindromedun enbrioiak dira. Akatsa aitaren gametogenesian ematen da eta ez da beti X kromosomaren delekzio osoa ematen, kasu batzuetan mosaikuntza ematen da (Xaren isokromosoma).
Jakina denez, gizakiaren sexua X eta Y kromosomek (kromosoma sexualek) mugatzen dute. Zehazki, XY konbinazioak gizontasuna eragiten du, eta XX konbinazioak emakumetasuna. Meiosian gertatuko akats baten ondorioz Turner sindromea dutenek X kromosoma bakarra dute, eta 46 kromosoma izan beharrean 45 besterik ez dituzte.