Edwards sindrome | |
---|---|
Deskribapena | |
Mota | gaixotasun kromosomikoa, distichia (en) ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() eritasuna |
Espezialitatea | medikuntza genetikoa Pediatria |
Honen izena darama | John H. Edwards (en) ![]() |
Identifikatzaileak | |
GNS-10-MK | Q91.1, Q91.3, Q91.2 eta Q91.0 |
GNS-9-MK | 758.2 |
DiseasesDB | 13378 |
MedlinePlus | 001661 |
eMedicine | 001661 |
MeSH | D000073842 |
Disease Ontology ID | DOID:1085 |
Edwards sindromea 18. kromosoman izaten den trisomia da. Kromosomopatia hau dutenetatik % 95 jaio aurretik hiltzen dira; gainerakoak 2-3 hilabeteen artean hilko dira. Akatsa aitarengandik zein amarengandik etor daiteke, eta % 90 kasutan bigarren meiosian izaten da.
Jatorriz John H. Edwards-ek deskribatu zuen lehen aldiz Wisconsineko Unibertsitatean 1960an. Izena, gaixotasun hau lehen aldiz deskribatu zuenaren abizena da, Eduard. Gaur egun, jaioberrien heriotza-tasa handia denez (kasuen % 90etik gora), gaixotasun hilgarritzat[1] hartu da.
Eduard sindromea ez da transmititzen herentzia eredu espezifiko batekin, trismonia bat delako. Ausaz gertatzen da, eta ez da gurasoetatik seme-alabetara transmititzen. Beraz, ez da hereditarioa, eta ezin da hartu gaixotasun hau duen pertsona batekin kontaktuan egoteagatik; ez delako kutsakorra.
![]() |
Artikulu hau medikuntzari buruzko zirriborroa da. Wikipedia lagun dezakezu edukia osatuz. |