Klassifikation nach ICD-10 | |
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H31.2 | Hereditäre Dystrophie der Aderhaut – Chorioideremie |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Die Choroideremie (CHM), veraltete Schreibweise Chorioideremie,[1] ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit fortschreitender Atrophie der Aderhaut beim männlichen Geschlecht.[2][3]
Das Wort kommt von altgriechisch χόριον chórion, deutsch ‚Haut‘, altgriechisch εἶδος eîdos, deutsch ‚das zu Sehende, Gestalt‘ und altgriechisch ἔρημος érēmos, deutsch ‚verlassen‘.
Synonyme sind: Tapetochoroidale Dystrophie; Tapeto·Chorioideale Degeneration, progressive; Tapeto-Chorioideale Degeneration
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1872 durch den österreichischen Augenarzt Ludwig Mauthner[4]
Die Häufigkeit wird mit 1 zu 50000 bis 1 zu 100,000.angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv.[3]
Der Erkrankung liegen Mutationen im CHM-Gen auf dem X-Chromosom Genort q21.2 zugrunde, welches für das Rab-Escortprotein (REP)-1 der Ras-verwandten GTPase Rab kodiert.[5]
Mutationen im CHM-Gen führen zu einer gestörten Assoziation des Rab-Proteins mit den Donor-Membranen und damit zum Zelltod.[3]
Klinische Kriterien sind:[3]
Die Diagnose ergibt sich aus der augenärztlichen Untersuchung:[3][6][7] Pigmenttüpfelung am Augenhintergrund, fokale Atrophie der Choroidea, im Endstadium erhebliche degenerative Veränderungen des RPE, nur noch Reste der Choroidea-Gefäße in der Makula, der äußersten Peripherie und in der Nähe des Discus nervi optici.
Bei den Überträgerinnen können Fundusanomalien vorliegen.
Abzugrenzen sind:[3]
Eine kausale Behandlung existiert bislang nicht, es befinden sich Studien zur Gentherapie in der klinischen Entwicklungsphase.[8][9]